概述

　　遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥（hereditary hemotthagic telangiectasis）是一種常染色體顯性遺傳性的血管壁結(jié)構(gòu)異常所致的出血性疾病。其主要特征為小動(dòng)脈、小靜脈、毛細(xì)血管壁變薄，周?chē)狈椥岳w維和平滑肌支持，以致局部血管擴(kuò)張、迂曲及脆性改變而易于出血。國(guó)外報(bào)告發(fā)病率為1-2/10萬(wàn)人口。

　　病因和發(fā)病機(jī)制

　　本病為常染色體顯性遺傳性疾病，男女均可患病、均可遺傳，女性出血征象稍輕。本病病變部位在血管壁，表現(xiàn)為毛細(xì)血管擴(kuò)張、動(dòng)靜脈畸形和動(dòng)脈瘤。血管壁變薄、彈力纖維缺乏、平滑肌缺乏、毛細(xì)血管壁和小動(dòng)脈壁僅由一層內(nèi)皮細(xì)胞組成，不能收縮，血管迂曲或擴(kuò)張形成不同的形態(tài)，有時(shí)僅有的內(nèi)皮細(xì)胞發(fā)生退行性變，內(nèi)皮細(xì)胞連接缺損，病變血管可因輕微的外力，或血管內(nèi)血流壓力作用即可發(fā)生破裂而出血。以皮膚和粘膜，尤其是手背、顏面、陰囊、內(nèi)臟等部位多見(jiàn)。

　　臨床表現(xiàn)

　　一、癥狀同一部位反復(fù)出血或輕微外傷后出血不止，常見(jiàn)于面、唇、舌、鼻粘膜出血、胃腸道出血，少數(shù)表現(xiàn)為反復(fù)嘔血、黑糞、咯血、血尿、月經(jīng)過(guò)多、眼底和顱內(nèi)出血等。反復(fù)出血可導(dǎo)致貧血。常有陽(yáng)性家族史。

　　二、體征病變部位多見(jiàn)于口腔（特別是舌系帶處）、鼻粘膜、耳下、手掌、甲床、陰囊及消化道粘膜等部位的皮膚和粘膜可找到鮮紅或暗紫色團(tuán)狀毛細(xì)血管擴(kuò)張，直徑一般在1-3mm，呈針尖狀、斑點(diǎn)狀、蜘蛛狀或血管瘤樣改變，常高出皮膚表面，加壓后可消失，以玻片輕壓可見(jiàn)擴(kuò)張的毛細(xì)血管搏動(dòng)。

　　實(shí)驗(yàn)室及其他檢查

　　一、實(shí)驗(yàn)室檢查1、血小板計(jì)數(shù)、血小板功能、凝血相關(guān)檢查多在正常范圍內(nèi)，少數(shù)可有血小板黏附功能降低及對(duì)ADP誘導(dǎo)的聚集功能不良或有FⅧ：C或vWF水平降低。可呈小細(xì)胞低色素性貧血。

　　2、半數(shù)以上的病例有BT延長(zhǎng)和毛細(xì)血管脆性試驗(yàn)陽(yáng)性。

　　二、毛細(xì)血管鏡檢查可見(jiàn)表皮或粘膜下有扭曲、擴(kuò)張的小血管團(tuán)，病灶部位毛細(xì)血管袢可有不同程度擴(kuò)張，針刺擴(kuò)張的小血管不收縮、易出血。

　　三、內(nèi)鏡檢查對(duì)反復(fù)嘔血、咯血、黑糞或尿血者，內(nèi)鏡檢查可見(jiàn)局部粘膜毛細(xì)血管呈瘤樣擴(kuò)張，觸之易出血且不易止血。

　　診斷診斷主要依據(jù)陽(yáng)性家族史、毛細(xì)血管擴(kuò)張及同部位的反復(fù)出血。由于血管壁的脆弱，臨床上束臂試驗(yàn)常陽(yáng)性，并有出血時(shí)間延長(zhǎng)。血管造影有確診價(jià)值。

　　鑒別診斷1、蜘蛛痣見(jiàn)于肝病及妊娠期婦女，用指尖或火柴頭壓迫蜘蛛痣的中心，輻射狀的小血管網(wǎng)即退色，很少出血。

　　2、紅痣僅見(jiàn)于皮膚，多發(fā)生在年長(zhǎng)者，高出皮膚，鮮紅色，邊緣清楚，指壓不退色。

　　3、小靜脈擴(kuò)張常見(jiàn)于面部和大腿，多呈條狀分布。

　　4、其他消化道病變出血應(yīng)注意與潰瘍病、食管靜脈曲張、消化道惡性腫瘤相鑒別，可通過(guò)病史、內(nèi)窺鏡檢查觀察粘膜毛細(xì)血管有無(wú)典型擴(kuò)張等協(xié)助鑒別。

　　治療

　　本病是遺傳性終身疾病，以對(duì)癥治療為主。

　　1、局部壓迫止血鼻出血、皮膚、粘膜出血可直接壓迫止血。鼻出血好可用紗條蘸血管收縮劑（麻黃堿、腎上腺素、垂體后葉素等）堵塞或用明膠海綿止血，也可燒灼術(shù)、電凝術(shù)止血。

　　2、止血藥物一般止血藥物不佳。肺出血可靜脈用垂體后葉素、雌激素（炔雌醇0.25-1mg/d口服）可減輕鼻出血。

　　3、輸血僅用于大量失血者，但不宜過(guò)量，避免血壓過(guò)高而使出血難止。補(bǔ)充鐵劑適用于慢性失血性貧血患者。肝動(dòng)脈栓塞可用于治療肝動(dòng)靜脈瘺。β-受體阻滯劑可改善高動(dòng)力循環(huán)狀態(tài)，降低肝血流量，使分流量減少。

　　4、手術(shù)治療反復(fù)出血且出血量大的餓局部病變，特別是造成大量反復(fù)嘔血、黑糞、咯血、尿血的患者，可考慮用手術(shù)或激光等切除病灶，但應(yīng)慎重作好術(shù)前準(zhǔn)備。

　　預(yù)后

　　本病是終身性疾病，出血量及每次出血持續(xù)時(shí)間依病變部位、范圍、嚴(yán)重程度及能否及時(shí)有效止血而定，皮膚表面、范圍小、易壓迫止血者預(yù)后良好；若鼻出血、消化道等出血量大，又難以止血者可引發(fā)失血性休克，預(yù)后嚴(yán)重。