診斷

　　佝僂病的診斷主要依據(jù)VD缺乏史和臨床癥狀與體征，有條件的可測生化及攝X線片。

　　一、VitD缺乏史是指①母孕期或妊娠晚期攝入含VitD食品少或無，日光照射少及有缺鈣癥狀者。

　?、诙杭境錾鷥?、乳兒期人工喂養(yǎng)、未加服VC制劑、未投輔食或少或不合理、日光照射時(shí)間少（即戶外活動(dòng)少）或不足等。乳兒期佝僂病可涉及母乳史，2～3歲者則與母孕史無關(guān)。

　　二、佝僂病診斷標(biāo)準(zhǔn)如下。

　　1.病期⑴VitD缺乏期或VD缺乏開始期：

　　此期是佝僂病臨床癥狀尚未出現(xiàn)之前，可有VD缺乏史，生化可見25-（OH）D3低于25nmol/L，或1，25-（OH）2D3處于低限以下。（正常值血清內(nèi)25-（OH）D3為27.5～170nmol/L（11～68ng/ml））1，25-（OH）2D3為75～150pmol/L（30～60pg/ml）。

　　⑵初期：

　　臨床有神經(jīng)精神癥狀或伴有輕度顱骨軟化和輕度患珠、“手鐲”，血鈣、血磷輕度下降，堿性磷酸酶輕度上升。X線片所見為正?；虺跗诟淖?。年齡多在3～4個(gè)月，季節(jié)多在入冬之后。

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　　有神經(jīng)精神癥狀，顱骨軟化，明顯的患珠或“手鐲”。血鈣、磷明顯下降，堿性磷酸酶明顯上升。X線片呈各型激期改變。好發(fā)年齡在7～8月至2歲左右，季節(jié)多在冬春季。

　　⑷恢復(fù)期：

　　上述神經(jīng)精神癥狀和體征經(jīng)治療和日光照射后均有明顯好轉(zhuǎn)。血鈣、磷回升，堿性磷酸酶下降。X線片呈各類恢復(fù)期表現(xiàn)。年齡同激期，季節(jié)我在晚春、夏季、早秋季。

　?、珊筮z癥期：

　　此期無上述癥狀及活動(dòng)性骨骼改變，僅遺留不同程度的骨骼畸形。血生化正常，X線片恢復(fù)正常。年齡約在3歲以后。

　　2.沉重度 按骨骼畸形分為：

　?、泡p度：方顱、輕度串珠和郝氏溝，輕度“O”腿（站立、兩足并攏，膝關(guān)節(jié)距離在3cm以下）。

　?、浦卸龋猴B骨軟化，明顯患珠和“手鐲”及郝氏溝，中度“O”型腿（膝關(guān)節(jié)距離在3cm～6cm），“x”型腿在中度以上（站立時(shí)兩膝關(guān)節(jié)并攏，兩踝距離在3cm以上。）。

　　⑶重度：影響生理功能和運(yùn)動(dòng)功能。如圓百鈍的串珠、手鐲，明顯的郝氏溝和雞胸，以及影響步態(tài)的“O”型腿和“x”型腿，或伴有病理性骨折。

　　鑒別診斷

　　一、與佝僂病的體征鑒別
    1、粘多糖病由于粘多糖代謝異常，常有器官受累，可出現(xiàn)多發(fā)性骨發(fā)育不全，如頭大、頭型異常、脊柱畸形、胸廓扁平等特征。主要依據(jù)骨骼的X線表現(xiàn)和尿中粘多糖的測定做出診斷。

　　2、軟骨發(fā)育不良這是一種遺傳性軟骨發(fā)育障礙，出生時(shí)即可見四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。根據(jù)特殊的體型及骨骼X線刻幫助鑒別。

　　3、腦積水出生后數(shù)月起病，頭顱與前囟進(jìn)行性增大。因顱內(nèi)壓增高，可見前囟飽滿緊張，骨縫分離，顱骨叩診有破壺音，嚴(yán)重者兩眼向下呈日落狀。頭顱B超、CT可作出診斷。

　　二、與佝僂病體征相同而病因不同的鑒別
    1、低血磷抗生素D佝僂病為性連鎖遺傳，或常染色體顯性或隱性遺傳。為腎小管吸收磷及腸道吸收磷的原發(fā)性缺陷所致。癥狀多出現(xiàn)在1歲以后。血鈣正常，血磷明顯降低，尿磷增加。用一般維生素D治療無效。

　　2、遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒由于腎小管泌氫不足，從尿中丟失大量鈉、鉀、鈣，繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)，骨質(zhì)脫鈣，出現(xiàn)佝僂病體征?；純汗趋阑物@著，身材矮小，有代謝性酸中毒，多尿，堿性尿。血鉀、鈣、磷降低，血氨升高。

　　3、維生素D依賴性佝僂病常染色體隱性遺傳，可分為：Ⅰ型為腎臟1羥化酶缺陷，使25-OHD轉(zhuǎn)變?yōu)?，25-（OH）2D發(fā)生障礙，血中25-OHD濃度正常；Ⅱ型為靶器官1，25-（OH）2D受體缺陷，血中1，25-（OH）2D濃度升高。兩型臨床均有嚴(yán)重的佝僂病體征，低鈣血癥、低磷血癥，堿性磷酸酶明顯升高及繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)。Ⅰ型患兒又高氨基酸尿癥；Ⅱ型有脫發(fā)。

　　4、腎性佝僂病由于先天或后天性原因引起慢性腎功能不全，導(dǎo)致鈣磷代謝紊亂，血鈣低、血磷高，繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進(jìn)，骨質(zhì)普遍脫鈣，骨胳佝僂病改變。一般在幼兒后期癥狀明顯，形成侏儒癥。

　　5、肝性佝僂病肝功能不良使25-OHD生成障礙。若伴有膽道阻塞，不僅影響維生素D吸收，而且由于鈣皂形成，進(jìn)一步抑制鈣的吸收。急性肝炎、先天性肝外膽管缺乏或其他肝臟疾病時(shí)，循環(huán)中25-OHD明顯降低，出現(xiàn)低鈣血癥、抽搐和佝僂病的體征。

　　治療

　　一、一般治療提倡母乳喂養(yǎng)，及時(shí)添加含維生素D豐富的輔食。堅(jiān)持曬太陽，切勿久坐、久站及早走，以防止骨骼畸形。

　　二、維生素D制劑
    1.口服維生素D治療⑴輕度（初期）：每日口服維生素D制劑1000～2000IU或一次性口服VitD10萬～20萬IU.⑵中度（激前期）：每日口服VitD2000～5000IU或一次性口服20萬～30萬IU.⑶重度（激期）每日口服VitD5000～5000IU或一次性口30萬～40萬IU.以上口服每日量持續(xù)1月，同時(shí)給以元素鈣200mg/日，如臨床及生化檢查未達(dá)預(yù)防療效，可適當(dāng)延長投藥時(shí)間，再改為預(yù)防量。

　　2.突擊療法　重癥激期患兒或合并其它疾病如長期腹瀉、黃疸、急性傳染病、遷延性疾病或先天性佝僂病患兒，可以進(jìn)行VitD突擊療法。但均應(yīng)由醫(yī)生指導(dǎo)，不可隨意濫用。

　?、趴诜ǎ好咳辗邼舛萔itD（每丸5萬IU）連服1周后改為預(yù)防量。切不可長期及大量應(yīng)用，尤其對(duì)后遺癥者不用，有每日口服VitD2萬～4萬IU連續(xù)4周發(fā)生中毒者。

　?、谱⑸浞ǎ河肰itD2或VitD3制劑肌注15～20萬IU一次后改為預(yù)防量，盡可能避免重復(fù)注射以免中毒。

　　在突擊治療前，一般先口服10%氯化鈣3天，以防止低血鈣抽搐，有人認(rèn)為突擊療法可迅速提高血清鈣，不必須先投鈣，但在臨床實(shí)踐中仍見有肌注大量VitD后發(fā)生驚厥的病例，對(duì)此，值得繼續(xù)研究。此外，對(duì)虛弱兒及痙攣素質(zhì)者，需慎用突擊療法。

　　3.矯形療法3歲后的佝僂病骨畸形者，多為后遺癥，不宜用VD制劑，應(yīng)考慮矯形療法，對(duì)雞胸宜采取俯臥位及俯撐或引體向上的活動(dòng)，加強(qiáng)胸部擴(kuò)展。治療輕度“O”或“x”型腿時(shí)可按摩相應(yīng)肌群，如“O”型腿按摩外側(cè)肌群，“x”型腿按摩內(nèi)側(cè)肌群，可增強(qiáng)肌張力。游泳活動(dòng)是最好的矯形方法。重度后遺癥或影響生理及體形者，于青年期考慮外科矯形手術(shù)。活動(dòng)性佝僂病兒在治療期間應(yīng)限制其坐、立、走等，以免加重脊術(shù)彎曲、“O”或“X”型畸形。

　　預(yù)防

　　1、胎兒期妊娠期最后3個(gè)月孕婦應(yīng)多曬太陽，多吃含維生素D豐富的食物，并補(bǔ)充維生素D（800IU/日）和鈣劑。

　　2、新生兒期提倡母乳喂養(yǎng)。對(duì)早產(chǎn)、多胎、人工喂養(yǎng)或冬季出生兒，1～2周后，每日口服VitD400-800IU，或每日口服一次VitD3～5萬IU，3個(gè)月后改預(yù)防量；或每季度口服VitD10～15萬IU.母乳及牛乳喂養(yǎng)兒日食乳400～500ml即不需補(bǔ)鈣，一般鈣劑皆不及乳中的鈣易于吸收利用。夏秋季可充分利用日光照射，每年入冬后口服VitD10～15萬IU，間隔2～3月（即來年冬末）再投一次。

　　3、嬰幼兒期預(yù)防的關(guān)鍵在于日光浴與適量維生素D的補(bǔ)充。生后2-3周即可堅(jiān)持戶外活動(dòng)，冬季也要堅(jiān)持1-2小時(shí)的戶外活動(dòng)。每日口服VitD400-800IU.