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劉莉醫(yī)生介紹:
對聽、視、觸覺等刺激反應(yīng)過度是克拉伯病的其中一個表現(xiàn)??死∮?916年由丹麥兒科醫(yī)師Krabbe首先報道,因此稱為Krabbe病,依據(jù)其臨床特點,亦稱為嬰兒家族性彌漫性硬化,為常染色體隱性遺傳代謝性疾病,突變基因位于14p。遺傳性疾病是對人類健康和生命危害最廣泛、最嚴重的疾病,防治遺傳病已成為提高民族素質(zhì)的重要課題。如何預(yù)防遺傳???由于這類疾病早在胚胎期間乃至精子和卵子結(jié)合的時候就埋下了病根,所以,責任自然落在患者的父母身上。每一對準備當父母的夫婦,乃至準備擇偶成婚的青年男女,在擇偶或生育的時候,就要想到如何預(yù)防遺傳病,這也是實現(xiàn)優(yōu)生的一項重要內(nèi)容。
遺傳病并非都是在出生時就能表現(xiàn)出來的。有的在兒童時期,有的在青少年時期,有的甚至成年后才逐漸顯出癥狀和體征,如能在癥狀出現(xiàn)前就做出診斷,可以控制一些遺傳病的發(fā)生。如半乳糖血癥,出生數(shù)周至數(shù)月可出現(xiàn)拒食、肝腫大、白內(nèi)障和智力發(fā)育遲緩等異常表現(xiàn)。如能及早發(fā)現(xiàn)到醫(yī)院確診,停止喂養(yǎng)乳制品,代之米湯、肉湯等蛋白質(zhì)食物,可以防止這種遺傳病的發(fā)生和發(fā)展。因此,孩子出生后,父母發(fā)現(xiàn)異常,特別出現(xiàn)智力發(fā)育障礙,應(yīng)及時就醫(yī)。
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