Alport 綜合征的檢查是兒科主治醫(yī)師考試大綱中涉要求掌握的知識點，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)小編整理如下，請各位兒科主治醫(yī)師考生注意查看 ：

主要檢查

（1）尿液檢查：血尿是最主要和最早的表現(xiàn)，幾乎所有病例都有不同程度的間歇性或持續(xù)性鏡下或肉眼血尿。在未出現(xiàn)其他癥狀之前可有長達數(shù)十年的血尿史，不少病例自幼年期甚至嬰兒期就有血尿，尤其女性病例往往只有輕微的鏡下血尿，到了晚期甚至腎功能不全時才有其他表現(xiàn)。在患上呼吸道感染或鏈球菌感染時或運動后可誘發(fā)肉眼血尿，甚至引起腰痛或腎絞痛。早期或輕型病例僅有微量或無蛋白尿，嚴重者幾乎均有大量尿蛋白，約30％～40％病例出現(xiàn)腎病綜合征。尿沉渣中常有白細胞和各種管型。紅細胞管型是Alport綜合征比較重要的特征。

（2）腎功能檢查：男性病例最終幾乎都發(fā)生尿毒癥（多在30～50歲），嚴重者在10～20歲出現(xiàn)，女性病例很少發(fā)生尿毒癥，且多在50歲后出現(xiàn)。

（3）腎臟病理檢查：光鏡下腎臟病變無特異性。早期腎小球病變不明顯，僅有輕度局灶節(jié)段性系膜組織增生，進而出現(xiàn)局灶節(jié)段性腎小球硬化。晚期腎小球出現(xiàn)纖維化及球性硬化。腎小管出現(xiàn)輕重不等的萎縮，部分腎小管上皮細胞嚴重空泡變性，與腎小球毛細血管基膜損傷導(dǎo)致大量蛋白尿及類脂物質(zhì)漏出有關(guān)。腎間質(zhì)有多灶性單核細胞和淋巴細胞浸潤，并可見泡沫細胞形成。晚期，腎間質(zhì)纖維化。免疫熒光和免疫組化多數(shù)呈陰性，少數(shù)患者腎小球毛細血管有IgM和補體C3沉積。腎小球毛細血管基膜的超微結(jié)構(gòu)改變對本病有診斷意義，而且早于光鏡改變。主要表現(xiàn)為基膜致密層不規(guī)則增厚、扭曲、密度不均勻和撕裂?；に毫褳?0～100nm的層狀結(jié)構(gòu)尤為特異，并含有許多電子密度減低區(qū)以及直徑為20～90nm的高電子密度顆粒狀物質(zhì)。這些特異性改變也可見于腎小管基膜。

（4）Ⅳ型膠原α鏈的染色：是從分子發(fā)病機制診斷Alport綜合征及其遺傳方式的方法，診斷意義重大，也是確診Alport綜合征的一個非常重要的指標。不同遺傳突變類型Alport綜合征患者其腎組織、皮膚Ⅳ型膠原α鏈免疫熒光結(jié)果不同，據(jù)此可以明確大部分患者的遺傳類型，特別是對于臨床高度懷疑Alport綜合征但又證據(jù)不充分的患者。X連鎖型表現(xiàn)為皮膚基膜α5（IV）鏈消失，GBM、腎小管基膜和鮑曼囊α3（IV）、α4（IV）和α5（IV）鏈均消失。常染色體隱性遺傳型表現(xiàn)為GBM、小管基膜和鮑曼囊α3（IV）、α4（IV）鏈均消失，α5（IV）鏈在GBM消失，但在腎小管基膜、鮑曼囊和皮膚基膜仍存在。但Ⅳ型膠原僅鏈正常時不能除外Alport綜合征。

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