醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)整理了關(guān)于兒科主治醫(yī)師考試的相關(guān)知識(shí)肝豆?fàn)詈俗冃圆∫蛉缦?，希望?duì)廣大考生有所幫助。

肝豆?fàn)詈俗冃詾槌Ｈ旧w隱性遺傳性疾病。絕大多數(shù)限于同胞一代發(fā)病或隔代遺傳，罕見(jiàn)連續(xù)兩代發(fā)病。致病基因ATP7B定位于染色體13q14.3，編碼一種1411個(gè)氨基酸組成的銅轉(zhuǎn)運(yùn)P型ATP酶。ATP7B基因突變導(dǎo)致ATP酶功能減弱或消失，引致血清銅藍(lán)蛋白（ceruloplasmin，CP）合成減少以及膽道排銅障礙，蓄積在體內(nèi)的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積，引起進(jìn)行性加重的肝硬化、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損害及角膜色素環(huán)（Kayser-Fleischerring，K.F環(huán)）等。ATP7B基因的變異位點(diǎn)繁多，醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理人類(lèi)基因組是數(shù)據(jù)庫(kù)中記載達(dá)300多個(gè)位點(diǎn)?；蛲蛔兾稽c(diǎn)具有種族特異性，因此基因檢測(cè)位點(diǎn)的選擇要有針對(duì)性。我國(guó)WD患者的ATP7B基因有3個(gè)突變熱點(diǎn)，即R778L，P992L和T935M，占所有突變的60%左右。近年來(lái)有研究發(fā)現(xiàn)除ATP7B以外其他基因如COMMD1，XIAP，Atox1等也與該病相關(guān)。