Tuner綜合征是兒科主治醫(yī)師考試中可能會(huì)用到的知識(shí)點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理如下，希望對(duì)廣大考生有所幫助。

Tuner綜合癥（Tuner syndrome）又稱先天性卵巢發(fā)育不全，性腺發(fā)育不全。

是Tuner于1938年最早發(fā)現(xiàn)，目前最常見的性染色體異常，占女新生兒的1/5000，醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理99%的Tuner綜合癥都在胚胎期自然流產(chǎn)，約占早期自然流產(chǎn)總病例的15%. Tuner綜合癥的遺傳病理是在減數(shù)分裂過程中發(fā)生性染色體不分離，與孕婦的年齡無關(guān)。性染色體不分離導(dǎo)致X染色體缺體生殖子的產(chǎn)生，與正常的生殖子受精后形成X單體合子，即45，X.。70%的性染色體不分離發(fā)生在父方，并都發(fā)生在減數(shù)分裂過程中。

Tuner綜合征的典型臨床表現(xiàn)主要包括：身材矮小，后發(fā)際低，頸蹼，胸平而寬，乳頭間距增寬，以及條索狀卵巢為特征的生殖腺發(fā)育不良。