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戈謝病預(yù)后-兒科主治醫(yī)師復(fù)習(xí)資料

戈謝病預(yù)后是兒科主治醫(yī)師考試中可能會(huì)用到的知識(shí)點(diǎn),醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理如下,希望對廣大考生有所幫助。

戈謝病Ⅰ型進(jìn)展緩慢,脾切除后可長期存活,智力正常,但生長發(fā)育落后。對葡糖腦苷脂酶制劑替代治療反應(yīng)顯著,預(yù)后最好。

戈謝?、蛐投嘤诎l(fā)病后1年內(nèi)死于繼發(fā)性感染,少數(shù)患者可存活2年以上。

戈謝?、笮投嘤捎谏窠?jīng)系統(tǒng)癥狀較重,死于并發(fā)癥。

產(chǎn)前診斷:患者的母親再次妊娠時(shí)可取絨毛或羊水細(xì)胞經(jīng)葡糖腦苷脂酶活性測定做產(chǎn)前診斷。醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理若患者的基因型已確定,也可做產(chǎn)前基因診斷。

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