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X-連鎖無丙種球蛋白血癥的病因和發(fā)病機制是什么？為了幫助兒科主治考生了解，掌握更多知識點、考點，醫(yī)學教育網(wǎng)為大家搜集整理如下：
>>XLA患兒的Btk基因突變形式依次為錯義、無義、缺失、拼接異常、插入突變等；
>>上述分子缺陷使Btk mRNA和蛋白質(zhì)水平明顯降低，導致原B細胞不能向前B細胞分化，使B細胞數(shù)量和功能障礙。
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