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X-連鎖聯(lián)合免疫缺陷病的預(yù)后

X-連鎖聯(lián)合免疫缺陷病的預(yù)后是2017年兒科主治醫(yī)師考試的重要考點(diǎn),為了方便廣大考生備考,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編為大家整理出以下內(nèi)容,希望對大家有幫助!

1、產(chǎn)前診斷

某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如培養(yǎng)的羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細(xì)胞免疫學(xué)檢測可診斷CGD、X-聯(lián)無丙種球蛋白血癥、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病,從而中止妊娠,防止患兒的出生。X-連鎖嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病是最常見的SCID,預(yù)后不良,因此早期準(zhǔn)確診斷,及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)非常重要。

2、遺傳咨詢及家族調(diào)查

雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式,但對確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢是很有價值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險性;如果一個小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。醫(yī)學(xué)/教育網(wǎng)搜集整理對于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式。對于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病,如慢性肉芽腫病,患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測,如果發(fā)現(xiàn)有患者,同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進(jìn)行檢查,患者的子女應(yīng)在出生開始就仔細(xì)觀察有無疾病發(fā)生。

3、孕婦保健

已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等,則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng),特別是在孕早期,可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線,慎用一些化學(xué)藥物,注射風(fēng)疹疫苗等,盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強(qiáng)營養(yǎng),及時治療一些慢性病。

以上是X-連鎖聯(lián)合免疫缺陷病的預(yù)后的相關(guān)知識,相信大家在閱讀完以上內(nèi)容后會有所收獲,醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編預(yù)祝廣大考生考試順利!

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