粘多糖病診斷是兒科主任醫(yī)師會涉及到的知識點，醫(yī)學教育|網(wǎng)搜集整理，請參考。

粘多糖病的臨床診斷根據(jù)其臨床表現(xiàn)、X線骨片的特點和尿中排出不同的粘多糖增多。甲苯胺藍呈色法可作為本病的篩查試驗，也可用醋酸纖維薄膜電泳來區(qū)別了中排出的粘多糖類型，并協(xié)助分型。各型MPS的確切診斷需測定白細胞或皮膚成纖維細胞特異酶的活性。醫(yī)|學教育網(wǎng)搜集整理各型粘多糖病大部分可進行羊水細胞cDNA基因分析作產(chǎn)前診斷。