苯丙酮尿癥病因是兒科主治醫(yī)師會涉及到的知識點，醫(yī)學教育|網(wǎng)搜集整理，請參考。

苯丙氨酸是人體必需的氨基酸之一。正常人每日需要的攝入量約為200-500毫克，其中 1/3供合成蛋白，2/3則通過肝細胞中苯丙氨酸羥化酶（PAH）的轉(zhuǎn)化為酪氨酸，以合成甲狀腺素、腎上腺素和黑色素等。苯丙氨酸轉(zhuǎn)化為酪氨酸的過程中，除需PAH外，醫(yī)|學教育網(wǎng)搜集整理還必須有四氫生物蝶呤（BH4）作為輔酶參與。基因突變有可能造成相關酶的活性缺陷，致使苯丙氨酸發(fā)生異常累積。