遺傳檢測是一種重要的工具，用于診斷和了解由基因突變引起的疾病。對于遺傳病的確診，有多種遺傳檢測方法可以采用：
1. 基因芯片技術(shù)：這種技術(shù)能夠同時檢測多個基因的變異情況，適用于篩查大量已知與特定遺傳病相關(guān)的基因突變。
2. 單核苷酸多態(tài)性（SNP）分析：通過檢測DNA序列中單個堿基的變化來識別個體之間的差異。這種方法常用于研究疾病易感性和藥物反應(yīng)等。
3. 靶向測序：針對已知與特定遺傳病相關(guān)的基因區(qū)域進行高精度的DNA測序，能夠發(fā)現(xiàn)新的或罕見的突變。
4. 全外顯子組測序（WES）：對外顯子區(qū)即編碼蛋白質(zhì)的部分進行全面分析。此方法適用于尋找未知原因?qū)е碌膹?fù)雜遺傳疾病中的致病變異。
5. 全基因組測序（WGS）：對整個基因組進行測序，提供最全面的信息，但成本較高。全基因組測序在診斷罕見或復(fù)雜的遺傳病時尤為有用，因為它可以發(fā)現(xiàn)任何位置上的突變。
6. 熒光原位雜交技術(shù)（FISH）：利用熒光標記的探針與特定染色體區(qū)域結(jié)合，用于檢測染色體數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)畸變等問題。此方法尤其適合于染色體層面的大規(guī)模改變或微缺失/重復(fù)綜合征的確診。
7. 長讀長測序技術(shù)：如PacBio和Nanopore等平臺提供的長片段序列讀取能力，有助于解析復(fù)雜的基因組區(qū)域，如高度重復(fù)的序列、結(jié)構(gòu)變異及線粒體DNA等。

選擇哪種遺傳檢測方法取決于具體的臨床需求、疾病的特征以及實驗室的技術(shù)條件等因素。在實際應(yīng)用中，醫(yī)生會根據(jù)患者的具體情況和家族史來決定最適合的檢測方案。