隨著高通量生物技術(shù)、各類組學(xué)與生物信息學(xué)的快速發(fā)展，個(gè)體化醫(yī)療與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)成為國際醫(yī)學(xué)健康領(lǐng)域的重要概念。轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)是溝通基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)與臨床醫(yī)學(xué)之間的橋梁，使實(shí)驗(yàn)室研究成果能夠快速轉(zhuǎn)化為臨床的診療方案，實(shí)現(xiàn)患者、醫(yī)者和社會(huì)受益最大化。生物樣本作為生命科學(xué)基礎(chǔ)研究與轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究的寶貴資源，近年來備受歐美等發(fā)達(dá)國家的高度重視。2015年之前，生物樣本庫市場每年將以30%的速度增長。到2015年，市場規(guī)模將達(dá)到1830億美元。中國目前生物樣本庫建設(shè)的發(fā)展情況如何？與發(fā)達(dá)國家相比，還存在哪些差距？中國生物樣本庫建設(shè)過程中存在哪些困難或問題？針對這些問題，我們特別采訪了北京大學(xué)腫瘤醫(yī)院/研究所呂有勇教授。
生物谷：請您談一下，近年來中國腫瘤生物樣本庫建設(shè)的發(fā)展?fàn)顩r，與西方發(fā)達(dá)國家相比，還存在哪些差距？
呂有勇教授：我國近10年來已開始關(guān)注這一領(lǐng)域的發(fā)展，許多的醫(yī)療和科研機(jī)構(gòu)積極參與生物樣本的采集并利用生物樣本開展研究工作。我國學(xué)者發(fā)表在NatureGenetics上有關(guān)基因多態(tài)性與疾病相關(guān)性的研究，都是采用較大的樣本量，部分病例和對照分別達(dá)到近5000例。這一結(jié)果表明，研究隊(duì)列和生物樣本是決定我國在這一領(lǐng)域中自主創(chuàng)新能力和國際競爭力的關(guān)鍵問題。已有事實(shí)表明，現(xiàn)代腫瘤研究是以規(guī)范化診治的多中心臨床隊(duì)列建立為基礎(chǔ)；以獲得高質(zhì)量腫瘤樣本和系統(tǒng)臨床隨訪資料為核心。這兩項(xiàng)已成為國際生物醫(yī)藥領(lǐng)域競爭的決定性因素，也是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究的基礎(chǔ)。
國際上，以科技最發(fā)達(dá)的美國為例，為了保證高質(zhì)量標(biāo)本采集和完整數(shù)據(jù)庫的建立，過去的多年中，美國國立癌癥研究所(NCI)每年都投入約5000多萬美金的專項(xiàng)基金用于生物資源標(biāo)本庫的建立；美國NCI正在為建立美國第一個(gè)國家"生物銀行"而奔走努力。"生物銀行"是一個(gè)存放組織樣本、腫瘤細(xì)胞、DNA甚至血液的生物樣本庫--主要用于研究治療疾病的新方法。目前，美國國立癌癥研究所（NCI）生物資源和生物樣本（OBBR）辦公室正在努力從事這項(xiàng)工作。預(yù)計(jì)近期可制訂出籌建國家"生物銀行"的實(shí)施計(jì)劃，奧巴馬政府也在積極促成這一計(jì)劃的實(shí)現(xiàn)。其中，還不包括大量研究課題本身具有采集生物樣本的任務(wù)。其他發(fā)達(dá)國家也均以類似的方式進(jìn)行這項(xiàng)工作中。生物樣本采集、儲(chǔ)存和科學(xué)利用已成為生物醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域的最基礎(chǔ)性的工作，同時(shí)人們也逐步認(rèn)識(shí)到，這是一門新型的學(xué)科，除醫(yī)學(xué)領(lǐng)域外還涉及多方面的問題，包括倫理、法規(guī)等，需要全社會(huì)的關(guān)注。
生物谷：您如何看待國家和政府層面對中國生物樣本庫建設(shè)的支持和推進(jìn)？
呂有勇教授：為了促進(jìn)我國人口與健康領(lǐng)域戰(zhàn)略目標(biāo)的實(shí)現(xiàn)，建立和推動(dòng)我國"組學(xué)及系統(tǒng)生物學(xué)"整合醫(yī)學(xué)和轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的發(fā)展，特別是提升我國在這一領(lǐng)域的整體創(chuàng)新能力和國際競爭力。"十一五"期間，在國家863高技術(shù)發(fā)展計(jì)劃的支持下，重大疾病分子分型和個(gè)體化治療項(xiàng)目經(jīng)過近5年的努力，在單病種、多中心臨床研究隊(duì)列建立和生物樣本規(guī)范化采集中，利用基因組學(xué)、蛋白質(zhì)組織和生物信息學(xué)技術(shù)，在包括腫瘤在內(nèi)的幾類嚴(yán)重危害我國人民健康的多基因復(fù)雜性狀疾病分子分型與個(gè)體化診療上，開展了較為系統(tǒng)性的研究工作并取得了實(shí)質(zhì)性進(jìn)展，包括單病種規(guī)范化臨床研究隊(duì)列10余個(gè)、臨床數(shù)據(jù)庫10個(gè)和生物樣本近8萬份。"十二五"期間，這一項(xiàng)目擴(kuò)展到包括：常見高發(fā)腫瘤、缺血缺氧、代謝相關(guān)和自身免疫等常見慢性病在內(nèi)的16個(gè)單病種；這些研究隊(duì)列和資源為建立診療規(guī)范或技術(shù)指南，疾病分子標(biāo)志譜/物鑒定和驗(yàn)證，檢測方法和試劑盒開發(fā)提供了重要保障。最近的幾次大型學(xué)術(shù)活動(dòng)表明，生物樣本數(shù)據(jù)庫的建立已成為許多醫(yī)療機(jī)構(gòu)能力建設(shè)的基礎(chǔ)性工作，也是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究的重要組成部分。
結(jié)合"十二五"國家健康科學(xué)和生物醫(yī)藥領(lǐng)域的主要支持方向，建立國家層面上的生物銀行樣本庫,將包括腫瘤在內(nèi)的重大疾病和高危人群研究隊(duì)列建立、生物資源采集及儲(chǔ)存和使用與具體研究工作進(jìn)行有機(jī)整合。前期重點(diǎn)支持研究隊(duì)列建立、規(guī)范化生物樣本采集和使用。保障有足夠數(shù)量的生物樣本可用于科學(xué)研究和技術(shù)開發(fā)。
生物谷：針對中國生物樣本庫建設(shè)過程中存在的困難或問題，您有什么建議？
呂有勇教授：如何集成我國包括腫瘤在內(nèi)的疾病生物樣本資源、人才和技術(shù)的優(yōu)勢，發(fā)揮我國在現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究領(lǐng)域的作用，提升創(chuàng)新能力和參與國際競爭具有重要意義。目前，雖然我國在這一領(lǐng)域已達(dá)成共識(shí)并已具備了一定的條件。許多大型醫(yī)療科研機(jī)構(gòu)也開展了一些關(guān)于生物樣本采集和臨床數(shù)據(jù)庫建立的工作。但是有一些問題還亟待解決。我國有巨大的生物樣本資源，但實(shí)際上想達(dá)到理想的要求，在操作上有相當(dāng)?shù)碾y度：
1、許多生物樣本采集工作基本上是根據(jù)科研工作的需要，由醫(yī)療機(jī)構(gòu)和科研人員自發(fā)開展的、缺乏專業(yè)和系統(tǒng)的設(shè)計(jì)與規(guī)范；特別是針對大數(shù)據(jù)時(shí)代的特征，在生物樣本庫建設(shè)方面需要有新的思路和策略，需要認(rèn)真考慮。
2、主要目的是為眼前的課題研究，無固定經(jīng)費(fèi)支持，缺少具有法律保障的倫理監(jiān)督、缺乏長遠(yuǎn)目標(biāo)。
3、管理使用方面問題比較多，采集與利用的低水平重復(fù)和浪費(fèi)現(xiàn)象也比較嚴(yán)重。需要利用大數(shù)據(jù)提供的信息對生物樣本的采集與利用進(jìn)行系統(tǒng)設(shè)計(jì)，實(shí)現(xiàn)行業(yè)或領(lǐng)域內(nèi)的信息化是一個(gè)關(guān)鍵問題。
建議如下：
�、僖越】悼茖W(xué)領(lǐng)域戰(zhàn)略目標(biāo)和"十二五"的主要支持方向?yàn)榍腥朦c(diǎn)，應(yīng)將研究的對象集中到臨床病例和高危人群上，集成我國生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域資源、人才和技術(shù)的優(yōu)勢，發(fā)揮國家團(tuán)隊(duì)在組學(xué)研究領(lǐng)域的綜合勢力并參與國際合作，以此推動(dòng)該項(xiàng)工作的規(guī)范化和國際化。
�、谝晕覈F(xiàn)有的具有生物資源優(yōu)勢的醫(yī)療機(jī)構(gòu)和生物技術(shù)公司的人才、技術(shù)和條件優(yōu)勢為基礎(chǔ)，以國家重大研究計(jì)劃項(xiàng)目的實(shí)施為橋梁，以研究隊(duì)列和生物樣本的規(guī)范化采集、保存和科學(xué)利用為主線，并同轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)的基地建設(shè)相結(jié)合，以我國包括腫瘤在內(nèi)的常見高發(fā)疾病為對象系統(tǒng)地開展工作，以第三方獨(dú)立機(jī)構(gòu)的形式建立國家層面的生物銀行并逐步推進(jìn)其健康發(fā)展。
③當(dāng)務(wù)之急是要培養(yǎng)專業(yè)化的人才隊(duì)伍，組成國際化的高效務(wù)實(shí)的科學(xué)技術(shù)管理協(xié)調(diào)委員會(huì)和專業(yè)化工作小組，其包括臨床與病理、生物樣本標(biāo)準(zhǔn)化、知情同意與倫理、樣本使用審核與監(jiān)督。
④加強(qiáng)國家和地區(qū)重大科研項(xiàng)目間的協(xié)調(diào)與互補(bǔ)，包括國家科技支撐、863計(jì)劃、973計(jì)劃、重大科學(xué)計(jì)劃、國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目等。特別是以研究計(jì)劃實(shí)施中依賴于臨床隊(duì)列和生物樣本的研究項(xiàng)目為基礎(chǔ)，逐步推動(dòng)國家臨床生物資源庫（生物銀行）的建設(shè)和完善。
�、葜匾膯栴}是要盡快明確建立國家層面生物銀行的發(fā)展戰(zhàn)略和戰(zhàn)術(shù)，借鑒國際先進(jìn)國家的有益經(jīng)驗(yàn)，以第三方獨(dú)立機(jī)構(gòu)的形式組建科學(xué)有效、布局合理、運(yùn)行規(guī)范的生物銀行，并逐步推進(jìn)其健康發(fā)展。
此外，該項(xiàng)工作應(yīng)從公共衛(wèi)生和重大科技平臺(tái)建設(shè)的長遠(yuǎn)規(guī)劃來考慮，應(yīng)是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)基地建設(shè)的核心問題，涉及到我國在今后相當(dāng)長的時(shí)期內(nèi)生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域科學(xué)水平和產(chǎn)業(yè)的國際競爭力問題，需要我們認(rèn)真對待。
