2015年5月8日，在美麗的北國春城-長(zhǎng)春，由中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)主辦，吉林大學(xué)第一醫(yī)院、中國婦產(chǎn)科在線協(xié)辦，北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司承辦的“2015年第二期產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)培訓(xùn)班暨吉林大學(xué)第一醫(yī)院高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用項(xiàng)目啟動(dòng)會(huì)及學(xué)術(shù)交流會(huì)”勝利召開。會(huì)議圍繞圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域關(guān)注的遺傳性疾病的檢測(cè)與診斷、產(chǎn)前篩查與診斷的臨床應(yīng)用新技術(shù)、高通量測(cè)序的臨床應(yīng)用，NIPT在產(chǎn)前檢測(cè)領(lǐng)域的發(fā)展與應(yīng)用等多個(gè)方面的學(xué)術(shù)問題進(jìn)行了廣泛且深入的交流與探討。衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家、北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科劉俊濤教授、解放軍202醫(yī)院優(yōu)生優(yōu)育實(shí)驗(yàn)室主任曹東華教授、中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院臨床遺傳科趙彥艷教授和產(chǎn)科李輝教授、吉林大學(xué)第一醫(yī)院產(chǎn)科陳穎副教授和生殖遺傳醫(yī)學(xué)中心張紅國博士等在內(nèi)的多名產(chǎn)前篩查與診斷領(lǐng)域的專家進(jìn)行了學(xué)術(shù)報(bào)告，在場(chǎng)專家與來自全國各地百余名臨床醫(yī)生分享了這一學(xué)術(shù)盛宴。
大會(huì)主席、衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家劉俊濤教授代表專家希望借助此次盛會(huì)之機(jī)，可以進(jìn)一步提高吉林省，乃至國內(nèi)在產(chǎn)前篩查和診斷新技術(shù)在臨床中的應(yīng)用，并幫助參會(huì)同仁們學(xué)習(xí)和拓展此項(xiàng)技術(shù)的使用，進(jìn)而幫助國內(nèi)有需要的人群。最后預(yù)祝大會(huì)圓滿成功。
在講座環(huán)節(jié)，首先由衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家、北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任劉俊濤教授帶來“NIPT臨床應(yīng)用面臨的問題”精彩講座。劉教授介紹了NIPT檢測(cè)的目的和意義，重點(diǎn)分析了NIPT在國內(nèi)應(yīng)用面臨的問題，從技術(shù)問題、臨床應(yīng)用問題、行政管理問題三方面進(jìn)行了深入淺出的講解。從技術(shù)方面，劉教授通過對(duì)NIPT檢測(cè)T21/T18/T13的效果分析、NIPT針對(duì)染色體非整倍檢測(cè)的臨床實(shí)踐數(shù)據(jù)分析、并結(jié)合臨床案例等，指出NIPT針對(duì)非整倍體的檢測(cè)存在假陽性和假陰性，并對(duì)引起假陽性和假陰性的原因進(jìn)行了詳細(xì)、多方面的分析；在臨床適應(yīng)征問題上，強(qiáng)調(diào)了孕婦知情同意、適應(yīng)征選擇、篩查方案的選擇和妊娠結(jié)局隨訪的重要性和必要性。
劉教授表示，總的來說NIPT檢測(cè)明顯優(yōu)于以前的產(chǎn)前篩查手段。NIPT對(duì)胎兒21三體綜合征可以達(dá)到99%以上的準(zhǔn)確率、對(duì)目標(biāo)疾病的檢出率降低漏篩率、緩解孕婦心理壓力、減少產(chǎn)前診斷資源的供需矛盾和降低孕婦和醫(yī)院可能承擔(dān)的風(fēng)險(xiǎn)等方面具有重要的意義。
