2015年5月8日，在美麗的北國春城-長春，由中華醫(yī)學(xué)會醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會主辦，吉林大學(xué)第一醫(yī)院、中國婦產(chǎn)科在線協(xié)辦，北京貝瑞和康生物技術(shù)有限公司承辦的“2015年第二期產(chǎn)前篩查與診斷新技術(shù)培訓(xùn)班暨吉林大學(xué)第一醫(yī)院高通量基因測序產(chǎn)前篩查與診斷臨床應(yīng)用項(xiàng)目啟動會及學(xué)術(shù)交流會”勝利召開。會議圍繞圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域關(guān)注的遺傳性疾病的檢測與診斷、產(chǎn)前篩查與診斷的臨床應(yīng)用新技術(shù)、高通量測序的臨床應(yīng)用，NIPT在產(chǎn)前檢測領(lǐng)域的發(fā)展與應(yīng)用等多個方面的學(xué)術(shù)問題進(jìn)行了廣泛且深入的交流與探討。衛(wèi)生部全國產(chǎn)前診斷技術(shù)專家、北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科劉俊濤教授、解放軍202醫(yī)院優(yōu)生優(yōu)育實(shí)驗(yàn)室主任曹東華教授、中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院臨床遺傳科趙彥艷教授和產(chǎn)科李輝教授、吉林大學(xué)第一醫(yī)院產(chǎn)科陳穎副教授和生殖遺傳醫(yī)學(xué)中心張紅國博士等在內(nèi)的多名產(chǎn)前篩查與診斷領(lǐng)域的專家進(jìn)行了學(xué)術(shù)報告，在場專家與來自全國各地百余名臨床醫(yī)生分享了這一學(xué)術(shù)盛宴。
中國醫(yī)科大學(xué)附屬盛京醫(yī)院臨床遺傳科主任趙彥艷教授帶來了關(guān)于“產(chǎn)前遺傳診斷新技術(shù)的臨床應(yīng)用”的講座。她介紹了常見遺傳篩查和診斷技術(shù)，包含有細(xì)胞遺傳、分子遺傳、生化遺傳，重點(diǎn)對分子遺傳中新一代測序NGS技術(shù)進(jìn)行了講解，并介紹其是依據(jù)橋式PCR和Sanger測序法原理設(shè)計而成。它有著高通量、高效率、高準(zhǔn)確度等特點(diǎn)，已普遍應(yīng)用到產(chǎn)前檢測、染色體疾病檢測、胚胎植入前篩查和單基因病檢測等諸多臨床領(lǐng)域，并應(yīng)用大量的臨床實(shí)例加以佐證，并提出了此技術(shù)有取代微芯片技術(shù)信號的觀點(diǎn)，但同時也指出NGS還需要進(jìn)一步降低成本、提高測序長度和準(zhǔn)確率，以適應(yīng)臨床應(yīng)用。
