原發(fā)性免疫缺陷�。≒ID）是一類單基因遺傳病，共分為九大類，包含300多種疾病。傳統(tǒng)上認(rèn)為PID是罕見�。�1/10000），但現(xiàn)在認(rèn)為并不少見。我國人口基數(shù)大，存在著PID病人多，本應(yīng)該具有臨床和基礎(chǔ)研究優(yōu)勢，但是實際上我國發(fā)現(xiàn)的PID病例數(shù)十分有限，此與我國PID登記制度尚未建立，缺乏對我國PID的臨床特征認(rèn)識有關(guān)。PID的診斷主要依據(jù)免疫表型和基因突變分析，由于現(xiàn)階段臨床與檢測機構(gòu)的脫節(jié)，基因測序的分析能力還有待于提高。PID的病因治療主要包括IVIG的替代治療、造血干細胞移植、基因治療。由于認(rèn)識和經(jīng)濟的原因，我國PID患兒僅有少部分達到了規(guī)律和足量地輸注IVIG。對于某些重癥免疫缺陷病患兒，由于起病早，感染中，造血干細胞移植的成功率并不高�；蛑委熢趪庖呀�(jīng)進入臨床試驗階段，部分實施治療的患兒已經(jīng)存活多年，但是我國只是處在將起步階段。造血干細胞移植和基因治療需要早期發(fā)現(xiàn)PID患兒、在未起病前實施才能提高成功率，因此促進我國對重癥免疫缺陷病的新生兒篩查具有重要意義。
