2015年4月9日，由“以教育促使世界更美好協(xié)會”（簡稱“PMME”）主辦，罕見病發(fā)展中心（CORD）支持的中國第一屆特納綜合征醫(yī)學會議在深圳成功舉辦。中國第一屆特納綜合征醫(yī)學會議開幕詞的詳細內容如下：
在活動現(xiàn)場，來自政府、醫(yī)學專業(yè)、病友群體、公益機構、媒體等不同領域的代表出席了本次會議，共同就特納綜合征面臨的診治、研究、社會融合等不同問題進行了溝通與交流。
特納綜合征（Turner Syndrome，簡稱TS）是罕見病的一種。正常女性的基因中有兩個X染色體，但極少數(shù)女嬰出生時先天就缺失一個。這類缺失X的女性被稱為“特納綜合征（TS）”患者。世界上平均每2500個女嬰中就有一位TS患者。按此比例估算，我國TS患者約為30萬人之多。TS患者通常表現(xiàn)為身材矮小、體弱多病、骨質疏松，成年后多發(fā)糖尿病、心臟病、高血脂、高血壓且聽力會過早衰弱。最關鍵的是這些女性患者不能正常生育，因而帶來巨大的心理障礙和家庭問題。所以，此類罕見疾病迫切需要社會各界的關注和了解。
作為此次研討會的主辦方，PMME是由一群在大學從事高端科研教育工作的專家老師發(fā)起成立的，關注領域涵蓋疾病、災害、貧困、環(huán)境、氣候等不同的范圍，致力于用教育這個有力的工具來促使人類社會達到一種更美好的狀態(tài)。而作為支持方，罕見病發(fā)展中心（CORD）是國內一家專注于整個罕見病領域的非營利性機構，通過促進罕見病患者群體、罕見病組織、醫(yī)學專業(yè)人員、醫(yī)藥企業(yè)和政府部門等各相關方的緊密合作，加強社會公眾對罕見病的了解，最終推動中國罕見病事業(yè)的發(fā)展。雙方希望通過本次會議，能促進社會各方對TS患者的重視和關懷，進而推動國內特納綜合征的進一步研究和治療。
深圳民政局社會公益基金會的楊欽煥秘書長致開幕詞
會議一開始，來自深圳民政局社會公益基金會的楊欽煥秘書長致開幕詞，他結合自己的工作及感受，建議罕見病的工作應多方協(xié)同去進行，希望通過不斷創(chuàng)新來創(chuàng)造項目，去推動罕見病的相關工作。罕見病發(fā)展中心（CORD）的代表劉云先生則就病友組織的作用進行了發(fā)言。罕見病發(fā)展中心（CORD）長期以來，為國內不同的罕見病組織提供培育、孵化，能力建設，以及小額資金支持，希望看到更多、更專業(yè)的罕見病組織成立、站出來，一同去促進中國罕見病工作的進步。之后，來自華大基因的高雅博士對特納綜合征的防控問題進行了講解。特納綜合征是一種最常見的性染色體疾病之一。早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預，是防止疾病發(fā)生的重要措施，而在患者早期提供干預、根據(jù)臨床表現(xiàn)提供對癥治療、創(chuàng)造良好的生活和社交環(huán)境是可以提高患者的生存質量，延長壽命的。
華大基因的高雅博士在對特納綜合征的防控問題進行講解
PMME協(xié)會的負責人、法國漢斯大學終身教授博導張葵向參會人員宣讀了上海兒童醫(yī)學研究中心遺傳內分泌科沈永年老教授向本次特納會議發(fā)來的親筆賀信。同時，她還介紹了法國及歐洲其他地區(qū)特納群體的情況，讓參會者對國外的情況有了更多的了解醫(yī)學|教育網整理，也為今后國內特納綜合征工作的開展提供了一些思路和借鑒。
PMME協(xié)會的負責人張葵教授向參會者介紹法國及歐洲其他地區(qū)特納群體的情況
在隨后的圓桌討論中，來自汕頭醫(yī)學院的資深教授劉西瑞老師、深圳市慢性病防治院心理學副主任醫(yī)生唐建軍老師、華大基因的代表、南方日報的媒體朋友，以及來自深圳、北京等地的病友及家屬代表也都加入進來。大家通過各自的視角，為國內特納綜合征的推動工作建言獻策。而病友及家屬們的發(fā)言則更顯得情真意切，他們的故事，讓每一位現(xiàn)場參會者都深受感動醫(yī)學|教育網整理。參與本次研討會籌辦工作的一位負責人就是特納病友，但她的積極、勇敢、堅強、負責，讓與會者看到了罕見病病友雖然身患疾病，但并不會影響工作。只要給予這個群體更多的關心和支持，他們不是社會的負擔，反而可以通過自己的努力和工作，為社會創(chuàng)造價值。
第一屆罕見病特納綜合征研討會的成功舉辦，對之后推動國內特納綜合征知識的普及、研究、診治將起到很大的推動作用，也將會讓更多的人關注和了解到這個群體的現(xiàn)狀，從而給予這個群體更多的支持和關懷。
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