新生兒疾病篩查是一項(xiàng)重要的公共衛(wèi)生措施，旨在早期發(fā)現(xiàn)一些可能對(duì)嬰兒健康產(chǎn)生長期影響的罕見但嚴(yán)重疾病。這些疾病的早期診斷和治療可以顯著改善預(yù)后，減少殘疾甚至死亡的風(fēng)險(xiǎn)。不同國家和地區(qū)根據(jù)自身醫(yī)療資源及常見病種的不同，所包含的具體項(xiàng)目可能會(huì)有所差異。但是，以下是一些普遍被納入新生兒篩查計(jì)劃中的項(xiàng)目：
1. 先天性甲狀腺功能減退癥：這種疾病會(huì)導(dǎo)致嬰兒生長發(fā)育遲緩、智力障礙等問題。通過檢測(cè)血液中促甲狀腺激素（TSH）水平來診斷。
2. 苯丙酮尿癥 (PKU)：這是一種遺傳代謝病，患者無法正常分解苯丙氨酸，導(dǎo)致其在體內(nèi)積累并損害大腦。篩查主要通過測(cè)定血清中的苯丙氨酸濃度來進(jìn)行。
3. 半乳糖血癥：這是另一種遺傳性代謝障礙，由于缺乏分解半乳糖的酶而導(dǎo)致該物質(zhì)在體內(nèi)累積。篩查通常也是通過對(duì)血液樣本進(jìn)行生化分析完成。
4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生 (CAH)：這是一種影響腎上腺功能的遺傳性疾病，可能導(dǎo)致電解質(zhì)失衡、性征異常等問題。篩查方法主要是檢測(cè)血清中的17-羥孕酮水平。
5. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD 缺乏）：這種遺傳性紅細(xì)胞缺陷可引起溶血反應(yīng)，在某些情況下可能危及生命。通過特定的生化測(cè)試可以識(shí)別該病。

此外，還有其他一些疾病如楓糖尿癥、半乳糖血癥等也可能被納入篩查范圍之內(nèi)。隨著科學(xué)技術(shù)的發(fā)展和對(duì)新生兒健康重視程度的提高，越來越多的國家開始將更多的遺傳代謝性疾病列入常規(guī)篩查項(xiàng)目中。

在進(jìn)行新生兒疾病篩查時(shí)，醫(yī)生會(huì)從嬰兒腳跟采集一小滴血液樣本，并將其送往實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。如果初步結(jié)果呈陽性或存在疑問，則需要進(jìn)一步確診性檢查以確認(rèn)診斷并及時(shí)采取必要的干預(yù)措施。

總的來說，新生兒疾病篩查是一項(xiàng)預(yù)防醫(yī)學(xué)的重要組成部分，對(duì)于保障兒童健康成長具有重要意義。