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維生素D缺乏性佝僂病的概述、臨床表現(xiàn)、診斷

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點(diǎn)擊查看維生素D缺乏性佝僂病的概述、臨床表現(xiàn)、診斷練習(xí)

【考頻指數(shù)】★★

【考點(diǎn)精講】

維生素D缺乏性佝僂病的概述、臨床表現(xiàn)、診斷

一、概述

①圍生期維生素D不足;②日光照射不足:冬春季易發(fā)??;③維生素D攝入不足;④食物中鈣磷比例不當(dāng):人工喂養(yǎng)者易發(fā)?。虎菥S生素D需要量增加:生長過快;⑥疾病或藥物的影響導(dǎo)致1,25-(OH)2D3不足醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)。

二、臨床表現(xiàn)

初期——神經(jīng)興奮性增高:易激惹,煩躁,睡眠不安,夜驚,枕禿,無明顯骨骼改變,X線大致正常;(鬧、驚、汗、癢、禿)

激期——骨骼改變、運(yùn)動(dòng)功能及智力發(fā)育遲緩。

醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)顱骨軟化:多見于3——6月嬰兒;

方顱:多見于7——8月以上嬰兒;

前囟增大及閉合延遲;出牙延遲;

胸廓肋骨串珠(好發(fā)于1歲左右,以7——10肋最明顯),肋膈溝;雞胸或漏斗胸;四肢手鐲或腳鐲;O形腿或X形腿。

生化檢查:血清鈣稍降低,血磷明顯降低,鈣磷乘積降低,堿性磷酸酶明顯升高。

X線:臨時(shí)鈣化帶模糊或消失,呈毛刷樣,并有杯口狀改變;骨骺軟骨增寬。

恢復(fù)期——臨時(shí)鈣化帶重新出現(xiàn),逐漸致密并增寬,骨質(zhì)密度增濃,逐步恢復(fù)正常。臨床癥狀減輕或接近消失。

醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)后遺癥期——多見3歲后小兒,臨床癥狀消失,血生化及骨骼X線檢查正常,僅遺留不同程度的骨骼畸形,見于重度佝僂病患兒。

三、診斷 血清25-(OH)D3(正常值10——60μg/L)和1,25-(OH)2D3(正常值0.03——0.06μg/L)水平在佝僂病初期就已明顯降低,為可靠的早期診斷指標(biāo)。血生化與骨骼X線的檢查為佝僂病診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

鑒別診斷:軟骨營養(yǎng)不良:遺傳性,出生即可出現(xiàn)癥狀。四肢短、頭大、前額突出、腰椎前突、臀部后凸。短肢型矮小和骨骼X線作出診斷。

腦積水:頭圍和前囟進(jìn)行性增大,落日征。頭顱B超、CT檢查可作出診斷。

【進(jìn)階攻略】

醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)診斷需解決三個(gè)問題:首先,是否有佝僂病;其次,如有,屬于哪個(gè)期;再次,是否需要治療。正確的診斷必須依據(jù)維生素D缺乏的病因、臨床表現(xiàn)、血生化及骨骼X線檢査。應(yīng)注意早期的神經(jīng)興奮性增高的癥狀無特異性,如多汗、煩鬧等,僅依據(jù)臨床表現(xiàn)的診斷準(zhǔn)確率較低;骨骼的改變可靠;血清1,25-(OH)2D3水平為最可靠的診斷標(biāo)準(zhǔn),但很多單位不能檢測。血生化與骨骼X線的檢查為診斷的“金標(biāo)準(zhǔn)”。

【易錯(cuò)易混淆辨析】

維生素D的主要來源為皮膚內(nèi)7-脫氫膽固醇經(jīng)紫外線照射生成醫(yī)學(xué)|教育網(wǎng)。

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