1.酶缺陷所致的疾病主要是指DNA遺傳變異引起的酶蛋白異常所致的疾病。如Ⅰ型糖原沉積病，醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集它是由于編碼6-磷酸-葡萄糖脫氫酶的基因發(fā)生突變，致該酶缺乏，使6-磷酸-葡萄糖無法酶解為葡萄糖，反而經(jīng)可逆反應(yīng)轉(zhuǎn)化為糖原，并沉積于肝。

2.血漿蛋白和細胞蛋白缺陷所致的疾病如鐮刀細胞性貧血，它是由于血紅蛋白的珠蛋白分子，在β-肽鏈氨基端第六位的谷氨酸被纈氨酸異常取代，以致血紅蛋白的穩(wěn)定性破壞，表現(xiàn)為血氧分壓降低的情況下容易形成棒狀晶體，使紅細胞扭曲呈鐮狀，故容易破壞，發(fā)生溶血。

3.受體病由于受體基因突變使受體缺失、減少或結(jié)構(gòu)異常而致的疾病稱為受體病。它又可分為遺傳性受體?。ㄈ缂易逍愿吣懝檀佳Y等）和自身免疫性受體?。ㄈ缰匕Y肌無力等）兩種。

4.膜轉(zhuǎn)運障礙所致的疾病這是一類由于基因突變引起的特異性載體蛋白缺陷而造成膜轉(zhuǎn)運障礙的疾病。目前了解最多的是腎小管上皮細胞轉(zhuǎn)運障礙，表現(xiàn)為腎小管重吸收功能失調(diào)，例如，胱氨酸尿癥，此患者的腎小管上皮細胞對胱氨酸、精氨酸、鳥氨酸與賴氨酸轉(zhuǎn)運的載體蛋白發(fā)生遺傳性缺陷而發(fā)生轉(zhuǎn)運障礙，氨基酸能被腎小管重吸收，隨尿排出，形成胱氨酸尿癥。