強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良的疾病病因是神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師考試大綱要求熟練掌握的內(nèi)容，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為各位神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師考生搜集整理了相關(guān)資料，便于各位同學(xué)復(fù)習(xí)備考！

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥1型是一種多活動(dòng)受累的常染色體顯性遺傳病，基因缺陷位于染色體19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重復(fù)序列擴(kuò)增，這種擴(kuò)增的三核苷酸重復(fù)構(gòu)成了診斷試驗(yàn)的基礎(chǔ)。這一基因編碼的蛋白被稱為肌強(qiáng)直性蛋白激酶?；蛲怙@率為100％。全球患病率為3－5/10萬(wàn)，發(fā)病率約為1/8000活嬰，是成人最常見(jiàn)的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，無(wú)明顯地理或種族差異。肌強(qiáng)直的發(fā)病機(jī)制不清，認(rèn)為是廣泛的膜異常，包括骨骼肌膜、紅細(xì)胞膜、晶狀體膜和血管膜等。至少在某些病例，肌纖維膜異常似乎與跨肌纖維膜氯離子電導(dǎo)率降低有關(guān)。除表現(xiàn)多組肌群肌萎縮和肌強(qiáng)直外，還有晶狀體、皮膚、心臟、內(nèi)分泌和生殖活動(dòng)等多活動(dòng)。強(qiáng)直型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥2型的遺傳方式不同。一組相關(guān)的強(qiáng)直性病變近端肌強(qiáng)直性肌病通常為顯性遺傳，也有散發(fā)病例，與萎縮性肌強(qiáng)直蛋白激酶（DMPK）基因無(wú)關(guān)，基因定位于3q21.3染色體。

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