染色體結構異常是染色體或染色單體斷裂所致。能引起染色體或染色單體發(fā)生斷裂的物質稱為斷裂劑。當染色體或染色單體斷端不重接或不在原處重接，即出現染色體結構異常。

　　（1）（斷片）缺失：無著絲粒的部分可與有著絲粒的部分分開，形成斷片，有著線粒的部分稱為缺失。

　　（2）倒位：在一條染色體或染色單體上發(fā)生兩處斷裂，其中間節(jié)段旋轉180°后再重接。醫(yī).學教育網搜集整理如果被顛倒的是有著絲點的節(jié)段，稱為臂間倒位；如被顛倒的僅是長臂或短臂范圍內的一節(jié)段，稱為臂內倒位。

　　（3）易位：從某個染色體斷下的節(jié)段接到另一染色體上。兩條非同源染色體同時發(fā)生斷裂，交換染色體片段，稱互相易位。

　　（4）重復：當插入片段使染色體具有兩段完全相同的節(jié)段時，醫(yī).學教育網搜集整理稱為重復。

　　（5）其他：微小體、無著絲點環(huán)、環(huán)狀染色體、雙著絲點染色體、斷裂、裂隙、輻射體。