個別牙或部分牙先天缺失是先天缺失1顆牙或數顆牙。
個別牙缺失的病因尚未明確,可能與牙板生成不足,或與牙胚增殖受到抑制有關。有學者認為與遺傳有關,也有的認為是胚胎早期受有害物質影響的結果。例如,在牙胚發(fā)育早期受到X線照射影響可引起局部牙齒缺失。大多數先天缺牙與遺傳因素有關。Eurlin和Cockern(1949)曾描述一家族3代9人缺失第二前磨牙和第三磨牙。Grahnen(1956)對171名先天缺牙的患兒父母進行調查,發(fā)現如果父母中有一方先天缺牙,其子女的先天缺牙率很高醫(yī)-學教育網搜集整理,認為先天缺牙是一種常染色體顯性遺傳病。Gumerg(1978)存動物實驗中發(fā)現缺牙與牙齒大小的關系時指出:“在牙胚發(fā)育的某一特定時期,牙冠必須達到一定的臨界大小,否則,這個牙就不存在。”他認為先天缺牙是牙齒減小的一個連續(xù)性變異過程。當牙齒大小達到某一下限時,就會發(fā)生缺牙,上頜側切牙呈圓錐形時為部分缺牙的一種特殊表現,多與先天缺牙明顯有關。經調查發(fā)現,先天缺牙與其他因素無明顯關系,如雙親年齡、妊娠時母親的健康狀況、出生至l歲時的健康狀況、胎次和家庭社會經濟情況等。
牙齒的先天缺失主要是遺傳因素。因先天缺牙具有常染色體顯性遺傳特件、常染色體隱性遺傳特性和多基因遺傳特性。近年,隨著分子遺傳學、基因工程和人類基因組計劃的研究進展,使對先天性缺牙遺傳因素的研究更加深入。例如,Sharpe(1995)研究發(fā)現剔除PAX9的小鼠影響了蕾狀期牙胚的發(fā)育,導致了牙齒的缺失;Vastardis(1996)研究發(fā)現MXS1基因位點突變時,小鼠表現為嚴重的多數牙缺失;Stackto(2000)運用微衛(wèi)星標記方法對一個常染色體顯性遺傳的先天性缺牙家系進行全基因搜索,發(fā)現基因缺失的位點位于染色體14的同源染色體上;Frazler、Stock(2001)等認為醫(yī)學教育`網搜集整理,先天缺牙足一種常染色體顯性遺傳病。牙齒的發(fā)育是多基因調控的復雜生理過程,這些基因中的一個或幾個發(fā)生突變,都有可能致使牙胚發(fā)育停止,導致牙齒的先天缺失。目前,有關突變基因和突變位點的研究仍在進行之中。