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個體遺傳學的差異

2010-12-03 14:19 醫(yī)學教育網
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  機體所有大分子在其損傷后都會出現(xiàn)相應的修復系統(tǒng),其作用為將受損傷部位除去,再將空出部分按原樣合成一個新的部分予以填補,使原有的結構和功能得以恢復。這些過程是由于不同功能的酶參與的。各種修復酶亦可能出現(xiàn)多態(tài)性,使修復功能出現(xiàn)明顯個體差異。在大分子物質中,蛋白質受到損傷,受損部分會受相應蛋白予以填補,有些氨基酸的部分損傷,即可通過相應的酶予以修復。醫(yī).學教育網搜集整理例如甲硫氨基酸殘基受到氧化后,可通過甲硫氨基酸氧化還原酶使之修復。脂質出現(xiàn)損傷可通過轉移、釋放受損脂質,生成更新的脂質,使生物膜受損部位得以恢復。有些脂質損傷是由相應的酶修復的。

  修復缺陷對毒作用敏感性的影響,最早受到注意的是著色性干皮?。╔P)。這類修復缺陷綜合征的純合子在人群的出現(xiàn)率為1/3000000,雜合子為1/300,以常染色體隱性遺傳。受累者由于有多種DNA修復(切割修復、光修復與復制后修復)缺陷,對于紫外線與一些化學物質所產生的DNA損傷敏感性增強。接觸上述物質后,皮膚、神經系統(tǒng)產生各種損傷癥狀,醫(yī).學教育網搜集整理一部分損傷可導致突變以至癌變。據Setlow的估計,XP純合子對致癌因素作用的敏感性比之常人高出100倍,雜合子的敏感性亦高出5倍。

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