Rb基因隨著對(duì)一種少見的兒童腫瘤——視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的研究而最早發(fā)現(xiàn)的一種腫瘤抑制基因。Rb基因的純合子性的丟失見于所有的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤及部分骨肉瘤、乳腺癌和小細(xì)胞肺癌等。Rb基因定位于染色體13q14，編碼一種核結(jié)合蛋白質(zhì)（P105－Rb）。它在細(xì)胞核中以活化的脫磷酸化和失活的磷酸化的形式存在。

　　活化的Rb蛋白對(duì)于細(xì)胞從G0/G1期進(jìn)入S期有抑制作用。當(dāng)細(xì)胞受到刺激開始分裂時(shí)，Rb蛋白被磷酸化失活，使細(xì)胞進(jìn)入S期。當(dāng)細(xì)胞分裂成兩個(gè)子細(xì)胞時(shí)，失活的（磷酸化的）Rb蛋白通過(guò)脫磷酸化再生使子細(xì)胞處于G1期或G0的靜止?fàn)顟B(tài)。如果由于點(diǎn)突變或13q14的丟失而使Rb基因失活，醫(yī)學(xué)教.育網(wǎng)搜集整理則Rb蛋白的表達(dá)就會(huì)出現(xiàn)異常，細(xì)胞就可能持續(xù)地處于增殖期，并可能由此惡變。