一、病因

　　由于先天性甲狀腺發(fā)育不良、異位或甲狀腺激素合成途徑缺陷及促甲狀腺激素缺乏所致，較常見(jiàn)。

　　1.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全。

　　2.母體服用抗甲狀腺藥物或母體存在抗甲狀腺抗體。

　　3.甲狀腺激素合成途徑障礙。

　　4.促甲狀腺素缺乏。

　　5.甲狀腺或靶器官反應(yīng)低下。

　　二、臨床表現(xiàn)

　　主要特征為生長(zhǎng)發(fā)育落后，智力醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理低下和基礎(chǔ)代謝率降低。主要表現(xiàn)為特殊面容、黏液水腫、智能低下、生長(zhǎng)發(fā)育落后和生理功能低下，消化功能紊亂，腹脹，便秘。特殊面容：面部臃腫，表情淡漠，反應(yīng)遲鈍，毛發(fā)稀疏，眼瞼水腫。

　　神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙：智力低下，記憶力、注意力均降低。運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙，行走延遲，常伴有聽(tīng)力減退，感覺(jué)遲鈍，嚴(yán)重者可有全身黏液性水腫、昏迷等。

　　生長(zhǎng)發(fā)育停滯。

　　心血管功能低下。

　　消化功能紊亂。

　　三、診斷

　　本病在新生兒期不易確診，故對(duì)新醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理生兒進(jìn)行群體篩查是診斷新生兒甲低的重要手段。體征典型病例根據(jù)病史和臨床癥狀不難診斷。確診必須借助于以下實(shí)驗(yàn)室檢查：

　　1.甲狀腺功能檢查T(mén)SH明顯升高、T₄降低可確診。血清T₃，可正?；蚪档?。

　　2.甲狀腺B超和放射性核素顯像可判斷甲狀腺有無(wú)異位、大小、發(fā)育情況及其占位性病變。

　　3.骨齡測(cè)定可作為輔助診斷和療效監(jiān)測(cè)。

　　4.TRH激發(fā)試驗(yàn)用于鑒別下丘腦或垂體性甲低。

　　5.基礎(chǔ)代謝率測(cè)定基礎(chǔ)代謝率降低。

　　四、治療

　　1.早期、長(zhǎng)期終生治療；足量，應(yīng)從小量開(kāi)始逐漸加至足量。

　　2.治療過(guò)程中應(yīng)以TSH、T₄水平作為檢測(cè)。

　　3.應(yīng)采用個(gè)體化治療。

　　甲狀腺素是治療本病最有效的藥物。同時(shí)補(bǔ)充維生素類(lèi)和礦物質(zhì)。不論何種病因，一經(jīng)確診立即治療；對(duì)先天性甲狀腺發(fā)育異?；虼x異常起病者需終醫(yī)學(xué)教`育網(wǎng)搜集整理生治療；對(duì)于促甲狀腺激素缺乏者，甲狀腺素應(yīng)從小劑量開(kāi)始，同時(shí)給予生理需要量皮質(zhì)激素，防止發(fā)生突發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能衰竭；疑有暫時(shí)性甲低者，一般需正規(guī)治療2年后，再停藥1個(gè)半月，復(fù)查甲狀腺功能，若功能正常，可停藥。