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戈謝病的概述

2010-03-19 20:10 來源:
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  Gaucher細胞又名戈謝細胞,典型的病理學特征是廣泛的網(wǎng)狀細胞增生,細胞充滿葡萄糖腦苷脂和纖維細胞漿,細胞變形有一個或幾個細胞核偏離細胞中心,這些細胞可在肝,脾,淋巴結(jié)及骨髓中被發(fā)現(xiàn)。主要見于戈謝病的患者骨髓、脾、肝或淋巴結(jié)穿刺液中。

  戈謝病,是一種脂質(zhì)代謝障礙的家族性常染色體隱性遺傳疾病,它引起不正常的葡萄糖腦苷脂在網(wǎng)狀內(nèi)皮細胞內(nèi)積聚。臨床表現(xiàn)為肝脾腫大,皮膚色素沉著骨骼損傷和結(jié)膜黃斑,最終能夠?qū)е绿弁础⑵?、黃疸、骨損傷、貧血甚至死亡。此病的根本缺陷在于缺乏葡萄糖腦苷脂酶的活性,此酶能把葡萄糖腦苷脂分解成葡萄糖和神經(jīng)酰胺。

  戈謝病常在兒童期發(fā)病,但亦有許多在嬰兒期和成年期發(fā)病, 慢性病例可見于青年或中年醫(yī)學教|育網(wǎng)搜集整理,有家族史。患者可見進行性脾臟腫大,繼發(fā)脾功能亢進,表現(xiàn)為貧血、出血、血小板減少,可伴有肝臟腫大。幼兒病人可有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀及發(fā)育遲緩。皮膚有黃棕色色素沉著,眼結(jié)膜楔形黃斑。

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