遺傳性運動感覺性神經(jīng)病I型

（一）概述

該病為相對良性的運動感覺性神經(jīng)病，包括多個類型。最常見的IA型的基因突變位于常染色體17pll的髓磷脂特異蛋白22基因（PMP-22基因）；IB型的突變基因位于常染色體lq22的髓磷脂蛋白Po基因；IC型的突變基因位于常染色體l6p13，ID型的突變基因位于常染色體10q21的EGR2基因；IE型的突變基因位于lq22的蛋白0基因；IF型的突變基因位于常染色體8p21的神經(jīng)絲蛋白輕鏈基因。病理改變特點：周圍神經(jīng)肥大，遠端大量髓鞘脫失及"洋蔥球"樣結(jié)構(gòu)形成，軸索數(shù)量也出現(xiàn)不同程度減少。隨著病程的進展，有髓神經(jīng)纖維的數(shù)量進行性下降醫(yī)學|教育網(wǎng)搜集整理。

（二）臨床表現(xiàn)

60％的患者有陽性家族史。75％的患者在10歲以前起病。l0％在10～20歲起病，很少在30歲發(fā)病。首發(fā)癥狀經(jīng)常為步態(tài)異常，下肢遠端肌肉力弱、萎縮，導致下肢外觀呈倒掛的酒瓶狀，足部馬蹄內(nèi)翻及爪形趾。跟腱反射早期消失。感覺障礙不顯著。部分患者上肢亦可累及，出現(xiàn)爪形手及手部輕微感覺障礙。在嚴重的周圍神經(jīng)病變者可以見到因咽喉部受累而導致的睡眠呼吸障礙。查體可以發(fā)現(xiàn)肥大增粗的周圍神經(jīng)。

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