腳氣病（beriberi）

概述

腳氣病 （beriberi） 即維生素B l缺乏病。維生素B1即硫胺素（Thiamine）是硫胺素焦磷酸鹽（TPP）的前體。TPP是三羧酸循環(huán)中丙酮酸與α-酮戊二酸脫羧反應(yīng)的重要輔酶，也是紅細胞酮醇基轉(zhuǎn)移酶的輔酶。此外，對腦細胞活性與神經(jīng)沖動傳導(dǎo)亦有一定關(guān)系。一旦缺乏，可引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)與循環(huán)系統(tǒng)癥狀。

病因

（一）攝入過少維生素B1在人體內(nèi)不能合成，需依賴外源供給。每天正常成人男性攝入需要量為1.2～1.5mg，女性1.0～1.1mg，與能量需求有關(guān)，一般不低于0.5mg/1000千卡。維生素B1在酵母，動物組織，豆類，花生，麥類，糙米中含量豐富，谷物精制后或貯存不當(dāng)，發(fā)霉變質(zhì)，維生素B1可喪失。硫胺素為水溶性維生素，在堿性條件下不耐高溫，因此蒸煮烹調(diào)不當(dāng)可隨米湯與菜湯流失或被破壞。此外，食欲減退，大量飲酒，長期靜脈營養(yǎng)患者可致維生素B1攝入不足。

（二）需求量增加在生理情況下，如生長發(fā)育旺盛期，妊娠哺乳期，強體力勞動與運動者，或以高碳水化合物，低脂肪，低蛋白質(zhì)飲食結(jié)構(gòu)為主者，維生素B1需求量增加。在病理情況下，如甲狀腺毒癥，長期發(fā)熱，以及慢性消耗性疾病時，維生素B1需求量亦增加。

（三）吸收障礙維生素B1根據(jù)濃度高低不同，分別以被動擴散與主動轉(zhuǎn)運形式在小腸吸收，體內(nèi)儲存量少。慢性腹瀉，腸結(jié)核，腸傷寒等疾病可致維生素B1吸收障礙。酗酒，慢性營養(yǎng)不良及葉酸缺乏者亦可存在吸收障礙。酒精性肝病患者除了吸收障礙外，還伴有硫胺素轉(zhuǎn)變?yōu)榻沽姿崃虬返闹虚g代謝障礙。

（四）分解增加進食某些含硫胺素酶的食物，如生魚片，牡蠣，蝦，咖啡，茶以及其他植物，可氧化維生素，使體內(nèi)硫胺素水平下降。

（五）排泄增加維生素B1在尿中的排泄形式主要為硫胺素本身（由腎小管排泌）以及乙?；苌?，醋酸噻唑衍生物等。在使用利尿劑時，可使維生素B1喪失過多。此外，血液透析，腹膜透析，或腹瀉時也可致維生素B1喪失。

病理改變

（一）神經(jīng)系統(tǒng)腦及脊髓充血、水腫及變性，脊髓后柱、前后神經(jīng)根內(nèi)神經(jīng)纖維膜有變性。周圍神經(jīng)中以坐骨神經(jīng)及其分支的累及最為常見，且出現(xiàn)較早。臂神經(jīng)、膈神經(jīng)、喉返神經(jīng)及顱神經(jīng)，尤其是迷走神經(jīng)亦常累及。髓鞘現(xiàn)變性及色素沉著，雪旺（Schwann）細胞呈空泡變性，神經(jīng)軸可現(xiàn)斷裂、萎縮及變性。神經(jīng)遠端病變較嚴重且首先發(fā)生。

（二）心臟在急性腳氣病中心臟增大，右側(cè)更明顯。心肌纖維肥大有變性，以內(nèi)柱及乳頭狀肌較顯著。因循環(huán)突然衰竭而死亡的病例，心肌有變性、纖維斷裂和水腫。

（三）水腫及漿液滲出常見于急性腳氣病，可局限于下肢或分布于全身，以足背踝部及小腿為多見，漿液滲出可見于心包、胸腔、腹腔等內(nèi)。

（四）其他病理變化有皮下、腹膜及心外膜脂肪消失，被累神經(jīng)所支配的肌肉萎縮。顯微鏡下發(fā)現(xiàn)肌肉橫紋消失、混濁腫脹和脂肪性變。肺、脾、腎、腸等有慢性阻性充血現(xiàn)象。

臨床表現(xiàn)

因維生素Bl缺乏程度、發(fā)展速度和患者年齡而有差異。早期腳氣病癥狀缺乏特異性，如胃納欠佳、腹部不適、便秘、易激動、煩躁、易疲勞、記憶力減退、睡眠障礙、體重減輕等。以后心血管系統(tǒng)或神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)突出。以循環(huán)系統(tǒng)表現(xiàn)為主者稱為濕型腳氣病；以周圍神經(jīng)表現(xiàn)為主者為干型腳氣?。灰灾袠猩窠?jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)為主者為腦型腳氣病 （Wernicke-Korsakoff 綜合征 ） ；多數(shù)患者呈混合型。在長期維生素 B l 中度缺乏的基礎(chǔ)上，如勞動強度大，飲食熱量高且以糖類為主，易誘發(fā)腳氣性心臟病；如勞動強度和飲食熱量均較少，易誘發(fā)腳氣周圍神經(jīng)炎。隨著周圍神經(jīng)炎病情的發(fā)展，又進一步限制勞動量與進食量，從而減少發(fā)生心臟病的機會。

一、多發(fā)性周圍神經(jīng)炎呈雙側(cè)對稱性，癥狀一般從遠端上行發(fā)展，下肢較上股嚴重。早期出現(xiàn)感覺異常和 （ 或 ） 感覺過敏，隨后出現(xiàn)感覺遲鈍、觸覺痛覺減退、肌肉酸痛、肌力下降，甚至行走困難。晚期可發(fā)生遠端肌肉萎縮、垂足、垂腕。早期腱反射亢進，以后減弱至消失，排腸肌常有壓痛。從蹲坐位起立困難。對藥物治療反應(yīng)較慢。

二、腦型腳氣病罕見。較多見于酗酒者。 Wernicke 綜合征表現(xiàn)為嘔吐、眼球震顫、眼外展肌麻痹、共濟失調(diào)，并可發(fā)展至精神錯亂、昏迷、死亡。 Korsakoff 綜合征主要表現(xiàn)為逆行性遺忘，定向力障礙。

三、腳氣性心臟病病情發(fā)展快，初期心悸、氣促、心動過速、脈壓大，以后可出現(xiàn)心包、胸腔積液，如不及時治療，常發(fā)生右心衰竭乃至左、右心衰竭。早期大劑量維生素自撞療，可使病情迅速好轉(zhuǎn)。

實驗室及其他檢查

一、測定尿中硫胺素排泄量：

尿中維生素B1分泌量隨攝入量變化，故測定維生素B1在尿中的排泄量對評價人體內(nèi)硫胺素水平有一定參考價值，但易受服用利尿劑等因素的影響。目前測定方法有多種，最敏感的是高效液相HPLC（high performanceliquid chromatography）方法。采集24h尿標本比隨意取一次尿樣本結(jié)果可靠。此外，還可通過腸道外一次給予5mg維生素B1負荷，然后在4小時內(nèi)測定尿中排泄量。如4小時排泄量＜20μg為維生素B1缺乏者。該方法可用于估計組織中維生素B1缺乏的程度。

二、紅細胞轉(zhuǎn)酮酶試驗：

硫胺素部分以轉(zhuǎn)酮酶的輔酶形式存在于紅細胞內(nèi)。硫胺素缺乏可致轉(zhuǎn)酮酶活力下降。紅細胞轉(zhuǎn)酮酶試驗是通過加入外源性的硫胺素焦磷酸鹽（TPP），來測定轉(zhuǎn)酮酶的活性。結(jié)果以活性系數(shù)表示。活性系數(shù)超過1.3提示維生素B1缺乏；小于1.0解釋為正常。紅細胞轉(zhuǎn)酮酶測定是可靠宜行的測定人體內(nèi)維生素B1狀況的酶功能試驗。

診斷

腳氣病的診斷主要根據(jù)營養(yǎng)缺乏史和臨床表現(xiàn)，必要時可根據(jù)治療反應(yīng)。應(yīng)仔細了解患者的營養(yǎng)情況、飲食和飲酒習(xí)慣、工作勞動強度，以及有無影響維生素Bl吸收和需要量增加的疾病等。大多數(shù)患者其營養(yǎng)缺乏史在 3 個月以上。

周圍神經(jīng)炎的診斷可用下法測定：①蹲踞試驗，病人取蹲踞姿勢時，即覺小腿疼痛、起立困難，常用二手支持膝部幫助起立；②腓腸肌擠壓時有疼痛；③足背、踝，小腿下部觸覺及痛覺減退；④踝、膝反射異常，大都減退或消失。

暴發(fā)型腳氣病性心臟病的診斷依據(jù)為：①有3個月以上的維生素B1營養(yǎng)缺乏史及周圍神經(jīng)炎的征象；②急驟發(fā)生的高輸出量型心力衰竭，伴有煩渴；③心臟增大，節(jié)律規(guī)則，無其他病因可查；④對于可疑病例立即作治療試驗，本病在治療后癥狀迅即改善翳學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

鑒別診斷

維生素B1缺乏有周圍神經(jīng)炎表現(xiàn)者須與鉛中毒、砷中毒及因白喉、菌痢、麻風(fēng)等感染引起者相鑒別。有浮腫者須與腎炎、營養(yǎng)不良及生理性浮腫區(qū)分。尿常規(guī)檢查，血漿蛋白測定以及檢查有無伴隨的周圍神經(jīng)炎癥狀對診斷有助。有心力衰竭表現(xiàn)者應(yīng)同其他高輸出量型心臟病伴心力衰竭，（如甲亢性心臟病，貧血性心臟?。┘爸卸拘?、病毒性心肌炎引起者鑒別。在酗酒者，維生素B1缺乏癥可與肝病，酒精中毒表現(xiàn)同時存在，有時不易區(qū)分，需仔細觀察作出診斷。

治療

一般維生素B1缺乏者可用口服硫胺素片5～10mg，每日3次。如不能口服，或腸道吸收不良，可肌肉注射10mg，每日1～2次。對病情危重者，應(yīng)立即給予50～100mg硫胺素靜脈或肌肉注射。以后每4小時注射20～40mg，心衰水腫明顯可輔以利尿劑，直至心力衰竭癥狀消失為止。一般24～96小時內(nèi)癥狀可緩解，然后改為口服硫胺素10mg，每日3次。同時給予酵母片或復(fù)方維生素B，可預(yù)防或補充體內(nèi)其他B族維生素不足。對誘發(fā)本病的疾病，如傷寒，消化道疾病，甲狀腺功能亢進，糖尿病等，亦應(yīng)積極治療。

預(yù)防

隨著人民生活不斷提高，應(yīng)加強合理營養(yǎng)的普及教育，如稻米不宜碾磨過細，食物來源多樣化，新鮮食物代替脂制食物，注意烹飪方法等。妊娠期、哺乳期或患腹瀉、消耗性疾病時，增加維生素Bl攝入量。