（1）特發(fā)性巨結(jié)腸：此病有正常的神經(jīng)節(jié)細(xì)胞。病因尚不完全明確，可能是多方面的，如未建立良好的排便習(xí)慣（習(xí)慣性便秘）、心理作用、飲食制度、乙狀結(jié)腸水分吸收過度、肛門括約肌痙攣等。

特發(fā)性巨結(jié)腸患者在幼兒或童年時(shí)期出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為問歇性便秘，逐漸變得嚴(yán)重，常發(fā)生污糞，少量糞汁自動(dòng)溢出。鋇劑灌腸x線攝片可見從肛管上開始直腸異常擴(kuò)張，直腸遠(yuǎn)端只有極短或無明顯的狹窄段。肛門直腸測壓，內(nèi)括約肌出現(xiàn)松弛反射，可與短段型無神經(jīng)節(jié)細(xì)胞癥鑒別。

（2）繼發(fā)性巨結(jié)腸：巨結(jié)腸之形成乃繼發(fā)于一器質(zhì)性原因的機(jī)械性不完全性腸梗阻。小兒外科中最常見的原因是先天性肛門狹窄或肛門閉鎖手術(shù)后狹窄，由于排便不暢，大便長期滯留，使直腸發(fā)生代償性擴(kuò)張和肥厚形成巨直腸。其他原因有直腸外腫塊（如骶前畸胎瘤）之壓迫或直腸、結(jié)腸本身有一個(gè)狹窄病變等。

（3）巨結(jié)腸類緣病：此類病變I臨床上極似HD，但神經(jīng)節(jié)細(xì)胞存在，僅限于數(shù)量或（和）質(zhì)量上異常，診斷主要依靠全厚層病理活檢。