本組疾病的臨床類型有3種：
①全部Ig缺失或極度降低，如Bruton型丙種球蛋白缺乏癥；
②部分缺失，例如選擇性IgA缺乏癥；
③Ig正常，但在抗原刺激后無抗體應答醫(yī)學|教育網搜集整理。
常見原發(fā)性B細胞缺陷病及其主要特征
| 疾病 | 發(fā)病年齡 | 性別 | 遺傳方式 | 臨床和免疫學特征 |
| 1.性聯(lián)丙種球蛋白缺乏癥（Bruton型） | 6～10月 | 男 | 性聯(lián)隱性 | 反復細菌感染,血清Ig極低,淋巴組織發(fā)育不良 |
| 2.嬰兒暫時性丙種球蛋白缺乏癥 | 嬰兒期 | 男,女 | ? | 同上,但較輕，預后較好,18～30個月可恢復,偶可猝死 |
| 3.性聯(lián)低丙球血癥伴IgM正常或過高 | 嬰幼兒期 | 男 | 性聯(lián)隱性 | 化膿菌易感,肝脾及淋巴結腫大；IgG,IgA低；IgM正?；蚋?/td> |
| 4.選擇性IgA缺乏癥 | 任何時期 | 男,女 | 常染色體 隱性遺傳 |
發(fā)病率高,癥狀輕,呼吸道,腸道感染,血清和分泌型IgA低 |
| 5.選擇性IgM缺乏癥 | 嬰兒期 | 男,女 | 家族性 | 全身感染,IgM低；IgG和IgA正常,脾大,淋巴系腫瘤,預后差 |
| 6.選擇性IgG亞類缺乏癥 | 任何時期 | 男,女 | 家族性 | IgG總量正常,IgG1,2,3缺乏,反復細菌感染,抗體應答性差 |
| 7.獲得性丙種球蛋白缺乏癥 | 5歲～成人 | 男,女 | 可有家族性 | 化濃菌感染,常3種Ig降低 |
| 8.遺傳性轉鈷蛋白Ⅱ缺乏伴低丙球血癥 | 幼期兒 | 男,女 | 常染色體 隱性遺傳 |
巨細胞性貧血,細胞易感染,各類Ig均低,VB2治療有效 |
| 9.Ig含量正常性抗體缺陷癥 | 嬰幼兒期 | 男,女 | 可有家族性 | 細菌感染,Ig正常,但對抗原刺激缺乏抗體應答 |
掃一掃立即下載
