戈謝病（Gaucher disease）亦稱葡萄糖腦苷脂病。是由于葡萄糖腦苷酶缺乏或減少，因而在單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚著大量葡萄糖腦苷脂，形成形態(tài)特殊的戈謝細(xì)胞。被累及的器官有脾、肝、骨髓和淋巴結(jié)醫(yī)|學(xué)教育網(wǎng)搜集整理。

1.血象：部分病人有輕度或中度貧血，白細(xì)胞和血小板減少，可有網(wǎng)織紅細(xì)胞增多。

2.骨髓象：骨髓象特征表現(xiàn)是數(shù)量不等的戈謝細(xì)胞（可達(dá)10%以上）。這種細(xì)胞的胞體大，直徑20～80μm，胞核小。1～2個(gè)，偏位。胞核圓形、橢圓形或不規(guī)則形，染色質(zhì)粗糙，偶見(jiàn)核仁。胞質(zhì)豐富，淡藍(lán)色。無(wú)空泡，胞質(zhì)中含有許多起皺的波紋狀纖維樣物質(zhì)，排列如蜘蛛網(wǎng)狀或洋蔥皮樣。

3.細(xì)胞化學(xué)染色：戈謝細(xì)胞糖原、酸性磷酸酶及蘇丹黑B染色陽(yáng)性或強(qiáng)陽(yáng)性，過(guò)氧化物酶和堿性磷酸酶染色陰性。

凡臨床有貧血伴肝脾腫大者，骨髓涂片或肝、脾或淋巴結(jié)活檢中找到較多戈謝細(xì)胞可作出本病的診斷。如果戈謝細(xì)胞很少或其診斷不能確定，測(cè)定白細(xì)胞或成纖維細(xì)胞中的β-葡萄糖苷脂酶活性是最可靠、有力的診斷證據(jù)。血清酸性磷酸酶升高可協(xié)助診斷。

本病主要與可引起假戈謝細(xì)胞的疾病相鑒別，包括慢性粒細(xì)胞白血病、多發(fā)性骨髓瘤、珠蛋白生成障礙性貧血、地中海貧血、先天性細(xì)胞發(fā)育不良貧血和獲得性免疫缺陷綜合征等。