是一組病因未明的原發(fā)性退行性腦變性疾病。多起病于老年期，潛隱起病，病程緩慢且不可逆，臨床上以智能損害為主。病理改變主要為皮質(zhì)彌漫性萎縮，溝回增寬，腦室擴大，神經(jīng)元大量減少，并可見老年斑，神經(jīng)原纖維結）等病變，膽堿乙?；讣耙阴Ｄ憠A含量顯著減少。起病在65歲以前者舊稱老年前期癡呆，或早老性癡呆，多有同病家族史，病情發(fā)展較快，顳葉及頂葉病變較顯著，常有失語和失用。

阿爾茨海默病主要表現(xiàn)為腦細胞的廣泛死亡，特別是基底節(jié)區(qū)的腦細胞。正常情況下，基底節(jié)區(qū)發(fā)出的纖維投射到大腦與記憶和認知有關的皮質(zhì)，它釋放乙酰膽堿。短期記憶的形成必須有乙酰膽堿的參與，患者與正常人相比乙酰膽堿轉移酶的含量比正常人減少90%.

經(jīng)解剖發(fā)現(xiàn)，患者腦中有廣泛的神經(jīng)元纖維纏結，軸突纏結形成老年斑。老年斑中含有壞死的神經(jīng)細胞碎片、鋁、異常的蛋白，阿爾茨海默病患者腦內(nèi)β –淀粉樣蛋白過度積聚。

目前公認的發(fā)病機制主要有兩種：

1.由于淀粉樣前蛋白的異常導致蛋白成分漏出細胞膜，導致神經(jīng)元纖維纏結和細胞死亡，基因位于21號染色體。

2.與載脂蛋白E（APO-E4）的基因有關，APO-E4的增多能對抗APO-E2或APO-E3的功能。APO-E4使神經(jīng)細胞膜的穩(wěn)定性降低，導致神經(jīng)元纖維纏結和細胞死亡。APO-基因純合子比雜合子患病幾率高。