新生兒篩查主要是為了早期發(fā)現(xiàn)一些可能對嬰兒健康造成嚴重影響但通常在出生時沒有明顯癥狀的疾病。這些疾病的早期診斷和治療可以顯著改善預后，避免或減輕智力障礙、生長發(fā)育遲緩和其他嚴重并發(fā)癥的發(fā)生。目前，新生兒篩查項目在全球范圍內(nèi)有所不同，但大多數(shù)國家都會包括以下幾種主要檢測：
1. 先天性甲狀腺功能減低癥：這是一種由于嬰兒出生時甲狀腺不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺激素而導致的疾病。如果不治療，可能會導致嚴重的腦損傷和智力障礙。
2. 苯丙酮尿癥（PKU）：這是由苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷引起的一種遺傳病，會導致體內(nèi)積累過多的苯丙氨酸，進而影響大腦發(fā)育，引起智力障礙等問題。
3. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：這是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中所需酶活性缺乏所引起的疾病。常見癥狀包括電解質(zhì)失衡、男性化等表現(xiàn)。
4. 半乳糖血癥：這是一種罕見的遺傳代謝障礙，患者的體內(nèi)無法正常處理半乳糖，可能導致肝損傷、黃疸等問題。
5. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD缺乏）：這是X連鎖不完全顯性遺傳病，表現(xiàn)為紅細胞中葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低或缺失?；颊咴诮佑|某些藥物、食物后可能發(fā)生急性溶血反應。
6. 囊性纖維化：這是一種影響多個器官系統(tǒng)的遺傳性疾病，特別是肺部和消化系統(tǒng)，可導致黏液過度分泌并引發(fā)慢性感染等問題。
7. 氨基酸代謝障礙、有機酸尿癥及脂肪酸氧化障礙等其他罕見但嚴重的新陳代謝異常也逐漸被納入新生兒篩查范圍之內(nèi)。

隨著科學技術的進步，越來越多的疾病可以被早期檢測出來。因此，具體的篩查項目可能會根據(jù)地區(qū)和醫(yī)療機構的不同而有所差異。在實際操作中，醫(yī)生會依據(jù)國家或地區(qū)的指南以及嬰兒的具體情況來決定需要進行哪些項目的篩查。