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黏多糖病是由什么酶缺陷引起的?

2025-06-13 14:08 來源:正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)
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黏多糖病是一組由于溶酶體內(nèi)特定酶的缺陷或活性降低,導(dǎo)致酸性黏多糖(也稱為糖胺聚糖)不能完全分解和代謝而引起的一系列遺傳性疾病。這些疾病通常被稱為黏多糖貯積癥。不同的黏多糖病涉及不同種類的酶缺陷,因此有多種類型,例如I型、II型、III型等,每種類型的病因都是由于特定的溶酶體酶活性缺乏或減少導(dǎo)致的。比如,I型黏多糖病是由于α-L-艾杜糖苷酸酶(alpha-L-iduronidase)缺陷引起的;II型黏多糖病則是由艾杜硫酸酯酶(Iduronate 2-sulfatase)缺陷引起。每種類型的疾病都有其特定的臨床表現(xiàn)和遺傳模式,因此在診斷時需要根據(jù)患者的癥狀、家族史以及實驗室檢查結(jié)果來確定具體的類型。

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