先天性甲狀腺功能減退，也稱為克汀病或呆小癥，是一種由于新生兒甲狀腺發(fā)育不良、異位或者激素合成障礙導致的疾病。這種病癥可能由多種遺傳因素引起，主要包括：
1. 甲狀腺過氧化物酶基因（TPO）突變：甲狀腺過氧化物酶是參與甲狀腺素生物合成的關鍵酶之一，其基因突變可影響該酶的功能，進而阻礙甲狀腺激素的正常生產。
2. 鈉/碘轉運體基因（SLC5A5, NIS）缺陷：鈉/碘共轉運蛋白負責將碘離子從血液運輸?shù)郊谞钕偌毎麅?，對于甲狀腺素合成至關重要。如果此基因發(fā)生異常，則可能導致碘攝取障礙和甲狀腺功能減退。
3. 促甲狀腺激素受體基因（TSHR）突變：促甲狀腺激素通過與特定的受體結合來調節(jié)甲狀腺的功能。當這個受體出現(xiàn)遺傳性缺陷時，可能會影響其對促甲狀腺激素的響應能力，從而導致甲狀腺功能異常。
4. T3、T4合成相關酶類如碘甲腺原氨酸脫碘酶（DIO1, DIO2, DIO3）基因突變：這些酶參與了活性形式的三碘甲狀腺原氨酸(T3)和四碘甲狀腺原氨酸(T4)的生成過程。如果這些基因存在缺陷，可能會干擾正常的代謝途徑。
5. 其他罕見遺傳綜合癥：例如Pendred綜合征、先天性無腦回畸形-甲低減退綜合征等也可能伴有先天性甲狀腺功能減退的表現(xiàn)。

以上提到的各種遺傳因素都可能單獨或共同作用導致新生兒出現(xiàn)先天性甲狀腺功能減退。如果懷疑孩子患有此類疾病，應及時就醫(yī)并接受專業(yè)診斷和治療。