遺傳性運(yùn)動(dòng)感覺(jué)性神經(jīng)病Ⅰ型的表現(xiàn)及檢查是什么？為了幫助大家了解，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)為大家整理如下：

（一）臨床表現(xiàn)

60%的有陽(yáng)性家族史。多在10歲以前起病。首發(fā)癥狀經(jīng)常為步態(tài)異常，下肢遠(yuǎn)端肌肉力弱、萎縮，導(dǎo)致下肢外觀呈倒掛的酒瓶狀，足部馬蹄內(nèi)翻及爪形趾。跟腱反射早期消失。感覺(jué)障礙不顯著。部分患者上肢亦可累及，出現(xiàn)爪形手及手部輕微感覺(jué)障礙。在嚴(yán)重的周?chē)窠?jīng)病變者可以見(jiàn)到因咽喉部受累而導(dǎo)致的睡眠呼吸障礙。查體可以發(fā)現(xiàn)肥大增粗的周?chē)窠?jīng)。

（二）輔助檢查

肌電圖可見(jiàn)纖顫波或正銳波及運(yùn)動(dòng)單位時(shí)限延長(zhǎng)；運(yùn)動(dòng)神經(jīng)傳導(dǎo)速度顯著減慢；感覺(jué)神經(jīng)傳導(dǎo)速度亦減慢，腓腸神經(jīng)感覺(jué)電位往往減低甚至無(wú)法測(cè)出。CMAP由于伴隨的軸索損害而下降，其下降程度與疾病的病變程度以及神經(jīng)傳導(dǎo)速度的減慢程度具有相關(guān)性。F波延長(zhǎng)。腦干聽(tīng)誘發(fā)電位可以出現(xiàn)Ⅰ波延遲。腦脊液蛋白含量可以升高。

以上就是小編為大家整理的內(nèi)容，希望對(duì)大家有所幫助，更多資訊請(qǐng)關(guān)注醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)！