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新生兒疾病篩查主要針對哪幾種?。?/h1>
2025-08-24 10:18 來源:正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)
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新生兒疾病篩查是早期發(fā)現(xiàn)和治療某些可能對嬰兒健康造成嚴(yán)重影響的先天性或代謝性疾病的重要手段。在不同國家和地區(qū),具體的篩查項目可能會有所不同,但一般會包括以下幾個方面:
1. 先天性甲狀腺功能低下癥:這是一種由于甲狀腺不能產(chǎn)生足夠的甲狀腺激素導(dǎo)致的疾病,如果不及時治療,可能會引起智力發(fā)育遲緩和生長障礙。
2. 苯丙酮尿癥(PKU):這是一種遺傳性的代謝病,患者體內(nèi)缺乏分解苯丙氨酸所需的酶。如果未被早期發(fā)現(xiàn)并控制飲食中的苯丙氨酸攝入量,高濃度的苯丙氨酸會對大腦造成損害,導(dǎo)致嚴(yán)重的智力障礙。
3. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(CAH):這是一種由于腎上腺激素合成過程中所需的一種或多種酶缺乏所引起的遺傳性疾病。癥狀可能包括電解質(zhì)失衡、生長遲緩等,嚴(yán)重時可危及生命。
4. 半乳糖血癥:患者體內(nèi)無法正常代謝半乳糖,可能導(dǎo)致黃疸、肝臟損害等問題。早期診斷并采取無半乳糖飲食可以避免這些并發(fā)癥的發(fā)生。
5. 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥(G6PD缺乏癥):這是一種X連鎖遺傳病,主要發(fā)生在男性中?;颊呒t細(xì)胞中的葡萄糖-6-磷酸脫氫酶活性降低,在某些情況下容易引發(fā)溶血性貧血。

除了上述疾病外,還有一些地區(qū)可能會根據(jù)當(dāng)?shù)氐木唧w情況增加其他篩查項目,如地中海貧血、囊性纖維化等。新生兒疾病篩查對于提高嬰兒健康水平具有重要意義,可以實現(xiàn)早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù)的目標(biāo),從而改善預(yù)后效果。

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