酪氨酸代謝缺陷可以導(dǎo)致多種疾病，其中最常見的是酪氨酸血癥。根據(jù)不同的酶缺陷，酪氨酸血癥主要分為三種類型：
1. 酪氨酸血癥I型（也稱為肝腎型或急性型）：這是由于缺乏延胡索酰乙酸轉(zhuǎn)氨酶（fumarylacetoacetate hydrolase, FAH）導(dǎo)致的。這種類型的癥狀包括肝臟和腎臟損傷、生長(zhǎng)遲緩、嘔吐、黃疸等，嚴(yán)重時(shí)可致肝衰竭。
2. 酪氨酸血癥II型：是由于缺乏酪氨酸轉(zhuǎn)氨酶（tyrosine aminotransferase）引起的，主要影響皮膚和眼睛。患者可能有智力障礙、角膜病變、手掌和足底的皮疹或增厚等癥狀。
3. 酪氨酸血癥III型：較為罕見，由4-羥基苯丙酮酸氧化酶（4-hydroxyphenylpyruvate dioxygenase, HPD）缺乏引起。此類型可能導(dǎo)致輕度智力障礙、肌張力減低等問(wèn)題，但臨床表現(xiàn)相對(duì)溫和。

這些疾病都屬于遺傳性代謝病，需要通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)，并給予相應(yīng)的治療干預(yù)以減輕癥狀和預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。