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臨床助理醫(yī)師筆試考試考點:先天性甲狀腺功能減退癥的診斷與鑒別診斷

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先天性甲狀腺功能減退癥

診斷與鑒別診斷

(一)診斷 根據(jù)典型的臨床癥狀和甲狀腺功能測定,診斷并不困難。

(二)鑒別診斷

1.先天性巨結(jié)腸 出生后即開始便秘、腹脹,常有臍疝,但精神反應(yīng)、哭聲及面容等均正常,鋇灌腸可見結(jié)腸痙攣段與擴張段。

2.21-三體綜合征 患兒智能及動作發(fā)育均落后,但有特殊面容,常伴其他先天畸形,皮膚及毛發(fā)正常,無黏液性水腫。血T3、T4、TSH正常,染色體核型分析可鑒別。

3.佝僂病 有動作發(fā)育遲緩等表現(xiàn),但智能正常,有佝僂病體征。

五、治療

(一)治療原則 早診斷,早治療,一旦確診,應(yīng)終身服用甲狀腺制劑。

(二)甲狀腺素替代治療 常用制劑為L-甲狀腺素鈉、甲狀腺片。

1.用藥劑量調(diào)整至

①TSH濃度正常,血T4正常或偏高值,以備部分T4轉(zhuǎn)變?yōu)門3。新生兒應(yīng)在開始治療2——4周內(nèi)使血清T4水平上升至正常高限,6——9周內(nèi)使血清TSH水平降至正常范圍;

②臨床表現(xiàn):大便次數(shù)及性狀正常,食欲好轉(zhuǎn),腹脹消失,心率維持在正常范圍,智能及體格發(fā)育改善。

2.用藥不合適表現(xiàn) 藥物過量:煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉、發(fā)熱等;用量不足:患兒身高增長及骨骼生長遲緩,也會影響智力發(fā)育。

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