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苯丙酮尿癥:2019年臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師語音考點

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苯丙酮尿癥

來自微信公眾號:正保醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)醫(yī)師資格考試

02:13

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今天《醫(yī)考3分鐘》為大家講解臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師資格考試“苯丙酮尿癥”這個考點,請大家馬上收聽吧!

文字版

1.臨床表現(xiàn)

患兒通常在3~6個月時初現(xiàn)癥狀,1歲時癥狀明顯。屬常染色體隱性遺傳。

(1)神經(jīng)系統(tǒng):以智能發(fā)育落后為主,驚厥。

(2)外觀:毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺。

(3)其他:濕疹,尿和汗液有鼠尿臭味。

2.發(fā)病機制

典型PKU:苯丙氨酸羥化酶(PAH)。

非典型PKU:鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶(GTP-CH);6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶(6-PTS)或二氫生物蝶呤還原酶(DHPR)缺乏所致。

3.診斷

(1)新生兒期篩查:Guthrie細菌生長抑制試驗。

(2)尿三氯化鐵試驗和2,4-二硝基苯肼試驗:用于較大兒童初篩。

(3)血漿游離氨基酸分析和尿液有機酸分析:提供診斷依據(jù)。

(4)尿蝶呤分析:鑒別三種非典型PKU.

(5)DNA分析:苯丙氨酸羥化酶編碼基因位于12號染色體長臂,產(chǎn)前診斷。

4.治療:飲食控制

限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食;

由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,不能無苯丙氨酸飲食。

值得注意的是:

苯丙酮尿癥與其他遺傳性疾病不同,如果能得到早期診斷和早期治療,則臨床表現(xiàn)可不發(fā)生,智力正常,腦電圖異常也可得到恢復(fù)。

例題:

男,1歲。頭發(fā)稀黃,皮膚白嫩,頭不能豎起,間斷抽搐。尿有鼠尿味。該患兒的診斷是

A.先天愚型

B.呆小病

C.先天性腦發(fā)育不全

D.苯丙酮尿癥

E.腦性癱瘓

答案:A

解析:苯丙酮尿癥的治療為限制苯丙氨酸攝入,提供低苯丙氨酸飲食。由于苯丙氨酸是合成蛋白質(zhì)的必需氨基酸,不能無苯丙氨酸飲食。

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