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臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學知識點“21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)”

2020-10-14 17:05 醫(yī)學教育網(wǎng)
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關于“臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學知識點“21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)””相關內容,相信參加臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試的考生都在關注,為方便大家了解,在此醫(yī)學教育網(wǎng)小編為大家整理如下內容:

21-三體綜合征

【考頻指數(shù)】★★★★

【考點精講】21-三體綜合征

1.21-三體綜合征細胞遺傳學診斷

(1)標準型:最常見,核型為47,XY(或XX),+21。

(2)易位型:

1)D/G易位:核型為46,XY,(或XX),-14,+t(14q21q),約半數(shù)為遺傳性。

2)G/G易位:多數(shù)核型為46,XY(或XX),-21,+t(21q21q);46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)。

(3)嵌合體型:核型為46,XY(或XX)/47,XY(或XX)+21。

2.主要表現(xiàn) 不同程度智能低下,體格發(fā)育落后,特殊面容;臉圓頭扁,眼裂小,外上斜,眼球突,內眥贅皮,鼻梁扁平,眼距寬,嘴小,伸舌,雙耳廓上緣有折疊。

皮膚紋理特征有:通貫手,atd角增大;第4,5指橈箕增多;腳拇指球脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋等。身材矮小,四肢關節(jié)韌帶松弛,關節(jié)可以過度彎曲,患兒約有二分之一有先天性心臟病等其他畸形,因免疫功能低下,易患感染性疾病,白血病發(fā)生率高。

3.診斷

典型病例根據(jù)其特殊面容、皮膚紋理特點和智能低下,不難診斷。確診需行染色體核型分析。嵌合型患兒、新生兒或癥狀不典型的智能低下患兒都應做染色體核型分析鑒別。

高危孕婦可做羊水細胞或絨毛膜細胞染色體核型分析進行產(chǎn)前診斷。孕中期可做三聯(lián)篩查,即檢測母體血清甲胎蛋白(AFP)、游離雌三醇(FE3)和絨毛膜促性腺激素(hCG)的水平。

【進階攻略】

21三體綜合征為染色體結構畸變所致的疾病,產(chǎn)生原因是卵子在減數(shù)分裂時21號染色體不分離,形成異常卵子。因沒有特殊的治療方式,所以,其診斷和分型是考核的重點,多為A1、A2型試題。

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以上關于“臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師考試兒科學知識點“21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)””的文章由醫(yī)學教育網(wǎng)編輯整理搜集,希望可以幫助到大家,更多的文章隨時關注醫(yī)學教育網(wǎng)!

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