胱氨酸尿是醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)技師考試可能涉及到的知識點(diǎn)，醫(yī)學(xué)教育網(wǎng)小編整理了相關(guān)知識點(diǎn)，供考生參考。

胱氨酸尿（堿性氨基酸尿）：該病是最常見的氨基酸尿，易形成胱氨酸結(jié)石，為草酸鹽結(jié)石形成提供裸核。 ①特異性腎性氨基酸尿：尿中有大量胱氨酸與三種二堿氨基酸，尿胱氨酸排泄量較大者可在濃縮尿沉渣中見到胱氨酸結(jié)晶，這對本病的診斷具有重要價(jià)值。三種亞型的同型合子尿中胱氨酸、賴氨酸、精氨酸及鳥氨酸都陽性，Ⅱ型及Ⅲ患者的異型合子尿中胱氨酸及賴氨酸也陽性。 ②胱氨酸結(jié)石：尿路結(jié)石往往是患者獲得診斷的重要線索，常引起反復(fù)腎絞痛、血尿、梗阻及繼發(fā)感染等。結(jié)石與氰化硝普鈉呈陽性反應(yīng)，可作為篩選性診斷試驗(yàn)。如尿胱氨酸排泄量較少，其濃度維持于飽和度以下，則稱之為無結(jié)石性胱氨酸尿癥（acalculous cystinuria）。Stoller等通過對一例患者家系成員的調(diào)查，發(fā)現(xiàn)在攝入相同飲食72h以上，3例形成結(jié)石的患者平均尿胱氨酸濃度為496mg/gCr；6例均年齡達(dá)50歲但是沒有尿路結(jié)石的患者平均尿胱氨酸濃度為364mg/gCr；另有34位成員尿胱氨酸濃度輕度升高（平均為151mg/gCr），只有2位成員平均年齡達(dá)44歲，但尿胱氨酸濃度正常。本研究提示，每一例嚴(yán)重胱氨酸尿癥患者的家系中，可能有若干名無結(jié)石的胱氨酸尿輕癥患者。 ③軀體矮小，智力發(fā)育遲緩：可能與大量氨基酸（特別是賴氨酸）丟失有關(guān)。 ④吡咯烷及呱啶尿。 ⑤其他：少數(shù)患者常合并遺傳性低血鈣、遺傳性胰腺炎、高尿酸血癥及肌萎縮等 ⑤其他：醫(yī)學(xué)教育|網(wǎng)搜集整理少數(shù)患者常合并遺傳性低血鈣、遺傳性胰腺炎、高尿酸血癥及肌萎縮等。?？┩榧斑舌つ颉?⑤其他：少數(shù)患者常合并遺傳性低血鈣、遺傳性胰腺炎、高尿酸血癥及肌萎縮等 ⑤其他：少數(shù)患者常合并遺傳性低血鈣、遺傳性胰腺炎、高尿酸血癥及肌萎縮等。