Ph染色體是CML的特征性異常染色體，檢出率為90%～95%，其中絕大多數(shù)為t（9；22）（q34；q11）稱為典型易位。Ph染色體存在于CML的整個病程中，治療緩解后，Ph染色體卻持續(xù)存在。

正常位于染色體9q34上的癌基因C-abl移位至22q11的斷裂點叢集區(qū)bcr基因組成BCR和ABL融合基因，表達具有高酪氨酸蛋白激酶活性的BCR/ABL融合蛋白。

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