巨大血小板綜合癥，也稱為Bernard-Soulier綜合癥，是一種罕見的遺傳性出血性疾病。其主要特點是患者血液中的血小板體積異常增大，并且數(shù)量減少。這種疾病是由于血小板表面糖蛋白復合物（GP Ib-IX-V復合體）缺陷導致的，這影響了血小板與血管內皮下的von Willebrand因子結合的能力，進而影響止血功能。

臨床表現(xiàn)主要包括：
1. 自幼出現(xiàn)皮膚和黏膜出血傾向，如鼻衄、牙齦出血等。
2. 女性患者可能有月經(jīng)過多的情況。
3. 在手術或創(chuàng)傷后容易發(fā)生異常出血。
4. 血小板計數(shù)通常低于正常范圍。
5. 通過顯微鏡檢查可以觀察到血小板體積明顯增大。

實驗室檢查可發(fā)現(xiàn)：
- 血常規(guī)顯示大血小板比例增加，平均血小板體積（MPV）升高。
- 出血時間延長或采用PFA-100檢測閉合時間延長。
- 血塊收縮不良。
- 通過流式細胞術、免疫熒光等方法可檢測到GP Ib-IX-V復合物的缺陷。

治療上主要是對癥處理，必要時可以輸注血小板懸液以控制出血。長期管理需要定期監(jiān)測患者的血液學指標，并注意避免可能導致嚴重出血的情況。