載脂蛋白E（ApoE）是一種重要的血漿蛋白，主要由肝臟和巨噬細胞產(chǎn)生。它在脂質(zhì)代謝中起著關(guān)鍵作用，尤其是在膽固醇的運輸和清除過程中。ApoE基因位于19號染色體上，在人類中有三種常見的等位基因形式：ε2、ε3 和 ε4。這三種等位基因編碼的蛋白質(zhì)之間存在氨基酸序列上的差異，導(dǎo)致不同的生理功能和疾病風(fēng)險。

- ApoE ε3 是最常見的等位基因類型，被認(rèn)為是“中性”型，其在人群中的分布最廣。
- ApoE ε4 等位基因與較高的血漿膽固醇水平相關(guān)，并且是晚發(fā)性阿爾茨海默病的一個重要風(fēng)險因素。攜帶一個或兩個ε4等位基因的人群患阿爾茨海默病的風(fēng)險顯著增加。
- ApoE ε2 等位基因相對較少見，它與較低的血漿膽固醇水平有關(guān)，但同時可能增加心血管疾病的風(fēng)險，并且也有研究表明其與早發(fā)性腦血管病相關(guān)。

除了這三種主要等位基因外，還有其他罕見的多態(tài)性和突變形式存在，這些變異可能導(dǎo)致不同的臨床表現(xiàn)和健康影響。在進行遺傳咨詢或解讀載脂蛋白E檢測結(jié)果時，了解個體的具體等位基因類型對于評估疾病風(fēng)險具有重要意義。