尼曼-匹克病的確診主要依靠一系列實(shí)驗(yàn)室檢查，包括但不限于以下幾個(gè)方面：
1. 血液學(xué)檢查：患者可能會(huì)出現(xiàn)貧血、白細(xì)胞減少和血小板減少的現(xiàn)象。這些變化可以作為初步篩查的依據(jù)。
2. 酶活性測(cè)定：測(cè)定皮膚成纖維細(xì)胞或白細(xì)胞中的酸性鞘磷脂酶（ASM）活性，如果ASM活性顯著降低，則高度懷疑尼曼-匹克病。這是診斷該疾病的重要指標(biāo)之一。
3. 基因檢測(cè)：通過(guò)分子生物學(xué)技術(shù)如PCR等方法對(duì)患者進(jìn)行基因突變分析，以確定是否存在與尼曼-匹克病相關(guān)的特定基因缺陷。對(duì)于疑似病例而言，基因檢測(cè)能夠提供明確的遺傳學(xué)證據(jù)支持診斷。
4. 組織病理學(xué)檢查：骨髓穿刺或肝脾活檢可見(jiàn)到典型的泡沫細(xì)胞（即含有大量脂質(zhì)的巨噬細(xì)胞），這些細(xì)胞具有特征性的形態(tài)學(xué)改變，在顯微鏡下容易識(shí)別。此外，還可以觀察到其他器官受累的表現(xiàn)。
5. 影像學(xué)檢查：如超聲、CT和MRI等可以顯示肝脾腫大及肺部病變等情況，但主要用于評(píng)估病情嚴(yán)重程度而非直接診斷依據(jù)。

綜上所述，尼曼-匹克病的確診需要結(jié)合臨床表現(xiàn)與上述多種實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果綜合判斷。在實(shí)際操作中，醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體情況選擇合適的檢查項(xiàng)目來(lái)確診疾病。