原發(fā)性血小板增多癥（Essential Thrombocythemia, ET）是一種骨髓增生性疾病，其特點(diǎn)是血液中血小板數(shù)量異常增加。對(duì)于ET的診斷，除了臨床表現(xiàn)和常規(guī)實(shí)驗(yàn)室檢查外，分子標(biāo)志物也起到了重要的輔助作用。目前，以下幾種分子標(biāo)志物被認(rèn)為對(duì)ET的診斷有幫助：
1. JAK2 V617F突變：這是最常見的與ET相關(guān)的基因突變之一。大約50-60%的ET患者可以檢測(cè)到這個(gè)突變。JAK2 V617F突變會(huì)導(dǎo)致信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)途徑異常激活，進(jìn)而引起血細(xì)胞過度增生。
2. CALR突變：在沒有JAK2 V617F突變的ET患者中，大約有20-30%的人可以檢測(cè)到CALR（鈣網(wǎng)蛋白）基因的突變。這些突變通常發(fā)生在外顯子9區(qū)域，并且與血小板增多有關(guān)。
3. MPL W515L/K突變：MPL是另一種在少數(shù)ET患者中發(fā)現(xiàn)的分子標(biāo)志物，它涉及/MPL信號(hào)通路。大約2-5%的ET患者攜帶這種突變。
4. 其他罕見基因變異：除了上述常見的分子標(biāo)志物外，還有一些較少見但可能與ET相關(guān)的基因突變或異常表達(dá)情況，如TET2、ASXL1等，這些在特定情況下也可能成為診斷參考的一部分。

需要注意的是，并非所有ET患者都能檢測(cè)到明確的分子標(biāo)志物。因此，在臨床實(shí)踐中，醫(yī)生通常會(huì)結(jié)合患者的病史、體征以及實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果來綜合判斷是否患有ET。此外，隨著研究進(jìn)展，可能會(huì)發(fā)現(xiàn)更多與ET相關(guān)的新型生物標(biāo)記物。