FAB分型中M3型的主要遺傳學(xué)異常有哪些？
FAB分型中的M3型，即急性早幼粒細(xì)胞白血病（Acute Promyelocytic Leukemia, APL），其主要的遺傳學(xué)異常是染色體易位t(15;17)(q22;q21)。這種易位導(dǎo)致PML基因和RARA基因發(fā)生融合，形成PML-RARA融合基因。這個(gè)融合基因編碼的蛋白質(zhì)會干擾正常的細(xì)胞分化過程，導(dǎo)致早幼粒細(xì)胞在骨髓中大量積累，從而引發(fā)急性早幼粒細(xì)胞白血病。
此外，少數(shù)病例中可能會出現(xiàn)其他變異形式，如t(11;17)(q23;q21)、t(5;17)(q32;q21)等染色體易位，這些變異也會導(dǎo)致不同的融合基因形成，但PML-RARA融合基因是最常見的類型。臨床上針對這種遺傳學(xué)異常的治療方案主要是使用全反式維甲酸（ATRA）和砷劑，這兩種藥物能夠誘導(dǎo)白血病細(xì)胞分化成熟并促進(jìn)其凋亡，是目前APL的標(biāo)準(zhǔn)治療方法。
此外，少數(shù)病例中可能會出現(xiàn)其他變異形式，如t(11;17)(q23;q21)、t(5;17)(q32;q21)等染色體易位，這些變異也會導(dǎo)致不同的融合基因形成，但PML-RARA融合基因是最常見的類型。臨床上針對這種遺傳學(xué)異常的治療方案主要是使用全反式維甲酸（ATRA）和砷劑，這兩種藥物能夠誘導(dǎo)白血病細(xì)胞分化成熟并促進(jìn)其凋亡，是目前APL的標(biāo)準(zhǔn)治療方法。
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