真性紅細(xì)胞增多癥確診需做哪些檢查?
真性紅細(xì)胞增多癥(Polycythemia Vera, PV)的確診需要綜合病史、體格檢查以及一系列實(shí)驗(yàn)室和輔助檢查結(jié)果。主要的檢查項(xiàng)目包括:
1. 血常規(guī):血紅蛋白水平升高,男性>185 g/L,女性>165 g/L;紅細(xì)胞比容增高,男性>0.49,女性>0.48;白細(xì)胞計(jì)數(shù)輕度至中度增加;血小板計(jì)數(shù)可正常或升高。
2. 骨髓穿刺和/或骨髓活檢:顯示增生活躍的骨髓象,以紅系、粒系及巨核細(xì)胞三系均呈增生性改變?yōu)橹?,并且有典型的形態(tài)學(xué)特點(diǎn)如幼紅細(xì)胞比例增多等。
3. JAK2基因突變檢測(cè):約95%以上的PV患者存在V617F點(diǎn)突變或其他JAK2外顯子12突變,是診斷的重要依據(jù)之一。
4. 血清EPO水平測(cè)定:通常情況下,PV患者的血清紅細(xì)胞生成素(Erythropoietin, EPO)濃度低于正?;蛘咛幱诘椭捣秶?。
5. 放射性核素標(biāo)記紅細(xì)胞壽命測(cè)定或紅細(xì)胞體積測(cè)定:用于排除相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥和繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥。PV患者通常表現(xiàn)為紅細(xì)胞絕對(duì)數(shù)量增加,而紅細(xì)胞平均生存時(shí)間正常。
6. 其他相關(guān)檢查:如肝腎功能、電解質(zhì)、凝血功能等評(píng)估全身狀況;必要時(shí)行腹部B超了解脾臟大小及形態(tài)變化情況。
在臨床實(shí)踐中,如果懷疑為真性紅細(xì)胞增多癥,應(yīng)當(dāng)由專業(yè)的血液科醫(yī)生根據(jù)上述各項(xiàng)指標(biāo)進(jìn)行綜合判斷,并制定合理的治療方案。
1. 血常規(guī):血紅蛋白水平升高,男性>185 g/L,女性>165 g/L;紅細(xì)胞比容增高,男性>0.49,女性>0.48;白細(xì)胞計(jì)數(shù)輕度至中度增加;血小板計(jì)數(shù)可正常或升高。
2. 骨髓穿刺和/或骨髓活檢:顯示增生活躍的骨髓象,以紅系、粒系及巨核細(xì)胞三系均呈增生性改變?yōu)橹?,并且有典型的形態(tài)學(xué)特點(diǎn)如幼紅細(xì)胞比例增多等。
3. JAK2基因突變檢測(cè):約95%以上的PV患者存在V617F點(diǎn)突變或其他JAK2外顯子12突變,是診斷的重要依據(jù)之一。
4. 血清EPO水平測(cè)定:通常情況下,PV患者的血清紅細(xì)胞生成素(Erythropoietin, EPO)濃度低于正?;蛘咛幱诘椭捣秶?。
5. 放射性核素標(biāo)記紅細(xì)胞壽命測(cè)定或紅細(xì)胞體積測(cè)定:用于排除相對(duì)性紅細(xì)胞增多癥和繼發(fā)性紅細(xì)胞增多癥。PV患者通常表現(xiàn)為紅細(xì)胞絕對(duì)數(shù)量增加,而紅細(xì)胞平均生存時(shí)間正常。
6. 其他相關(guān)檢查:如肝腎功能、電解質(zhì)、凝血功能等評(píng)估全身狀況;必要時(shí)行腹部B超了解脾臟大小及形態(tài)變化情況。
在臨床實(shí)踐中,如果懷疑為真性紅細(xì)胞增多癥,應(yīng)當(dāng)由專業(yè)的血液科醫(yī)生根據(jù)上述各項(xiàng)指標(biāo)進(jìn)行綜合判斷,并制定合理的治療方案。
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