真性紅細胞增多癥確診需做哪些檢查?
真性紅細胞增多癥(Polycythemia Vera, PV)的確診需要綜合病史、體格檢查以及一系列實驗室和輔助檢查結果。主要的檢查項目包括:
1. 血常規(guī):血紅蛋白水平升高,男性>185 g/L,女性>165 g/L;紅細胞比容增高,男性>0.49,女性>0.48;白細胞計數(shù)輕度至中度增加;血小板計數(shù)可正常或升高。
2. 骨髓穿刺和/或骨髓活檢:顯示增生活躍的骨髓象,以紅系、粒系及巨核細胞三系均呈增生性改變?yōu)橹鳎⑶矣械湫偷男螒B(tài)學特點如幼紅細胞比例增多等。
3. JAK2基因突變檢測:約95%以上的PV患者存在V617F點突變或其他JAK2外顯子12突變,是診斷的重要依據之一。
4. 血清EPO水平測定:通常情況下,PV患者的血清紅細胞生成素(Erythropoietin, EPO)濃度低于正常或者處于低值范圍。
5. 放射性核素標記紅細胞壽命測定或紅細胞體積測定:用于排除相對性紅細胞增多癥和繼發(fā)性紅細胞增多癥。PV患者通常表現(xiàn)為紅細胞絕對數(shù)量增加,而紅細胞平均生存時間正常。
6. 其他相關檢查:如肝腎功能、電解質、凝血功能等評估全身狀況;必要時行腹部B超了解脾臟大小及形態(tài)變化情況。
在臨床實踐中,如果懷疑為真性紅細胞增多癥,應當由專業(yè)的血液科醫(yī)生根據上述各項指標進行綜合判斷,并制定合理的治療方案。
1. 血常規(guī):血紅蛋白水平升高,男性>185 g/L,女性>165 g/L;紅細胞比容增高,男性>0.49,女性>0.48;白細胞計數(shù)輕度至中度增加;血小板計數(shù)可正常或升高。
2. 骨髓穿刺和/或骨髓活檢:顯示增生活躍的骨髓象,以紅系、粒系及巨核細胞三系均呈增生性改變?yōu)橹鳎⑶矣械湫偷男螒B(tài)學特點如幼紅細胞比例增多等。
3. JAK2基因突變檢測:約95%以上的PV患者存在V617F點突變或其他JAK2外顯子12突變,是診斷的重要依據之一。
4. 血清EPO水平測定:通常情況下,PV患者的血清紅細胞生成素(Erythropoietin, EPO)濃度低于正常或者處于低值范圍。
5. 放射性核素標記紅細胞壽命測定或紅細胞體積測定:用于排除相對性紅細胞增多癥和繼發(fā)性紅細胞增多癥。PV患者通常表現(xiàn)為紅細胞絕對數(shù)量增加,而紅細胞平均生存時間正常。
6. 其他相關檢查:如肝腎功能、電解質、凝血功能等評估全身狀況;必要時行腹部B超了解脾臟大小及形態(tài)變化情況。
在臨床實踐中,如果懷疑為真性紅細胞增多癥,應當由專業(yè)的血液科醫(yī)生根據上述各項指標進行綜合判斷,并制定合理的治療方案。
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